Dravets syndrom är en sjukdom som beror på ändringar i arvsmassan, som orsakar epilepsi och utvecklingsförsening. Anfallen börjar alltid under första levnadsåret. Typiskt förstasymtom är ett över 15 minuter långt anfall med medvetslöshet och kramper i samband med feber. Symtomen med stelhet och ryckningar är ofta ensidiga och de kan följas av en övergående svaghet i extremiteterna på ena sidan (s.k. Todds förlamning). Anfallen upprepas i allmänhet redan före ettårsåldern i samband med infektioner eller andra temperaturhöjningar. Under andra eller tredje levnadsåret börjar det komma anfall av olika slag även utan feber. Vissa barn är känsliga för klart ljus. Anfallen kan effektivt lindras med lämplig läkemedelsbehandling, men anfallen upphör sällan helt. Utvecklingen är till att börja med normal, men den börjar bli fördröjd i andra eller tredje levnadsåret. Hos större delen av barnen konstateras en intellektuell funktionsnedsättning i skolåldern. Vuxna patienter har fortfarande anfall, men tendensen till långvariga anfall kan mildras med åldern. En del vuxna har även en rörelsenedsättning som kan kräva rullstol. Själva sjukdomen förkortar inte livet så vitt man vet, men dödligheten är något förhöjd på grund av den svåra epilepsin och den svåra funktionsnedsättningen.
Anfallen har varierande symtom. Utöver anfall med medvetslöshet och kramper börjar under andra eller tredje levnadsåret uppstå även kortare anfall där huvudet och kroppen ofta vrids åt sidan och kroppen blir stel. Andra vanliga former av anfall är plötsliga muskelryckningar (s.k. myoklonier) och frånvaroanfall (absens), där livlighet och kontakt går i vågor, och barnet kan nicka och ragla. En del barn får i lekåldern ataxi, som yppar sig som stapplande rörelser och skakningar. Senare kan det förekomma ökad muskelstelhet (s.k. spasticitet), som disponerar för ställnings- och hållningsfel.
Den vanligaste orsaken till sjukdomen (hos över 80 procent av patienterna) är ett fel i SCN1A-genen. Det handlar nästan alltid om en ny mutation, varvid sjukdomen inte ärvs från föräldrarna.
Förekomsten under första levnadsåret var i en populationsundersökning på HUCS område 4,7:100 000. I Finland insjuknar på basis av detta i genomsnitt tre barn per år.
Centrala diagnosverktyg;
EEG-undersökning, genpanelundersökning