Även om det är fråga om ett sällsynt syndrom, är det den vanligaste blandformiga kärlmissbildningen. Vid KTT förekommer kapillära missbildningar och dessutom venmissbildning, ofta även lymfatisk missbildning och överstora extremiteter.
Klippel-Trénaunays syndrom utmärks av blåröda ytliga, ofta mycket utbredda, kärlförändringar i huden. Till syndromet hör även olikheter i extremiteterna (längd- och/eller tjockleksskillnad).
KTT är så ovanlig att det inte går att bestämma förekomsten på ett tillförlitligt sätt.
Diagnosen av syndromet baseras på den kliniska bilden och avbildningsfynd. Vilka undersökningar som görs avgörs från patient till patient. Undersökningar är bl.a. ultraljuds-, magnetundersökning och kontrastmedelsavbildning av venerna.
Behandlingen av KTT-patienter planeras individuellt. Behandlingen beror på var kärlförändringarna finns och hur mycket symtom de orsakar. I behandlingen används bl.a. kompressionsplagg, tilltäppning av avvikande blodkärl (skleroterapi) och ibland även operation.