Porfyrier med hudsymtom

Päivitetty  12.4.2019 14.44

Porfyrier med hudsymtom

Avainsanat: Porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV). Erytropoietisk protoporfyri (EPP)


​Porfyrier är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på störningar i produktionen av heme. Porfyriner är förstadier till heme. De bildas hos alla människor, men störningen i produktionen av heme orsakar överproduktion och ansamling av dem i organismen. I Finland förekommer tre former av porfyri: porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV) och erytropoietisk protoporfyri (EPP).

Symtombeskrivning

Porfyriernas hudsymtom är ljuskänslighet, som beror på att porfyriner som transporteras till huden med blodcirkulationen reagerar med solljus.

Hudsymtom vid porphyria cutanea tarda (PCT) är vanligen blåsor och hudsprickor av små traumor på händer och fingrar, som läker långsamt. Ovanstående symtom kan uppstå även på andra hudområden som är utsatta för solljus såsom ansikte, nacke, underarmar och ben. Blåsor och hudsprickor uppstår fördröjt först på sensommaren och kan fortsätta i flera månader trots att ljusexponeringen slutar. Andra PCT-symtom är ökad hårväxt på kindknotorna och pigmentering av ansiktshuden.

Symtom vi porphyria variegata (PV) år desamma som vid PCT. Ungefär var tredje PV-patient har hudsymtom och ungefär var femte akuta porfyriattacker, som yppar sig bl.a. som smärta i buk och extremiteter. Akuta attacker utlöses bl.a. av vissa läkemedel, infektioner, fasta, menstruation och alkoholintag. Hudsymtomen har inget samband med de akuta attackerna.

Hudsymtom vid erytropoietisk protoporfyri (EPP) är en brännande och smärtande känsla i huden strax efter exponering för sol samt hudrodnad och svullnad på områden som utsatts för solljus. Ibland kan det saknas synliga förändringar.

Ärftlighet och förekomst

PCT är vanligen ärftligt, endast hos en liten del av patienterna ärvs PCT autosomalt dominant. PV nedärvs autosomalt dominant. EPP ärvs i allmänhet autosomalt dominant, men utöver en mutation som orsakar sjukdomen behövs polymorfi av samma gen i en allel som ärvts från en frisk förälder.

I Finland finns cirka 100 PCT-patienter, 150 PV-patienter och 50 EPP-patienter.

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo