Dariers sjukdom

 

Gå till ordlistan

Dariers sjukdom

Skriv ut

Nyckelord: Keratosis follicularis


Dariers sjukdom är en sällsynt, dominant ärftlig hudsjukdom.. som förekommer hos 1 person per 10 000–100 000. Det latinska namnet på Dariers sjukdom, keratosis follicularis, hänvisar till sjukdomens basmekanism förhorning (fjällning) av huden, som beror på förändringar i ATP2A2-genen i kromosom 12. Dessa genmutationer orsakar bristfällig funktion i två separata kalciumpumpproteiner på hudens yta. Dariers sjukdom börjar oftast i 6–20-årsåldern och är en kronisk, livslång hudsjukdom. Symtomens spektrum och allvarlighet varierar från en lindrig sjukdomsform till omfattande hudsymtom och störningar i nagel- och hårtillväxt. Sjukdomen har även förknippats med neuropsykiatriska störningar som epilepsi, affektiva störningar och utvecklingsstörningar. Dariers sjukdom förekommer lika mycket hos kvinnor och män.

Symtombeskrivning

Hudsymtomen i Dariers sjukdom är vanligen lokaliserade till ansiktet och kroppens områden med veck. Typiska ställen för utslag är ställen där man svettas, som mellan skulderbladen och brösten, näsvingarna, pannan, bakom öronen, ljumskområdena och under brösten. På huden bildas rödbruna, grova (förhornade) kvisslor, som lätt går sönder. Huden är utsatt för infektioner orsakade av bakterier, svamp- och herpes simplex-virus. Värme, friktion, stress och solljus förvärrar ofta hudsymtomen. På naglarna kan man se röda och vita ränder och åsar i naglarnas riktning samt V-formade uttag i spetsen på naglarna. I handflatorna och fotsulorna kan det förekomma små gropar och grova kvisslor.

För att behandla Dariers sjukdom kan man använda bassalva som mjukar upp och barkar av huden. Det är bra att skydda huden mot solen och använda luftiga och löst sittande kläder. Vid behov kan man använda antimikrobiska salvor, och inflammationer kan behandlas med antibiotika- och svampsalva. För besvärliga symtom kan man använda lokala retinoidsalvor eller systemiska retinoidläkemedel.

Ärftlighet och förekomst

Dariers sjukdom ärvs dominant.

Det är en sällsynt hudsjukdom, som förekommer hos en person av 50 000.

Mer information

The British Association of Dermatologists; Darier's disease

Orphanet​;  Darier disease 

DermaNet NZ​; Darier disease​

Socialstyrelsen​; Dariers sjukdom