10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Transposition av de stora kärlen (eller förenklat: Transposition) betyder att de stora kärlen, aortan och lungartären, har bytt plats. Felet innebär att aortan avgår från högra kammaren och lungartären från vänstra kammaren. Det dåligt syresatta blodet som återvänder till hjärtat, för att i normalt tillstånd syresättas i lungorna, pumpas tillbaka ut i den övriga kroppen med syrebrist som följd. Syrerikt blod kommer ut i kroppen endast via ett litet hål i förmaksskiljeväggen som heter foramen ovale.
Vid detta fel är en kammarseptumdefekt (VSD) relativt vanlig och kan vara belägen på många ställen i kammarskiljeväggen. Ibland är VSD:n nära den andra kammarens utflödesområde och då kan utflödet vara förträngt. Både utflödesklaffen och utflödeskärlet kan vara missbildade och trånga (bland annat vid TGA av Taussig Bing -typ). Förekomsten av dessa har betydelse för valet av slutlig korrigeringsoperation vid Transposition.
Transposition är ett hjärtfel som efter födseln snabbt kan leda till döden om inte patienten har en tillräckligt stor öppning i förmaksskiljeväggen eller kammarskiljeväggen som släpper det syrerika blodet via höger kammare till aortan. Om en sådan öppning saknas leder det till svår syrebrist och en störning i kroppens syra-basbalans tidigt efter födseln.
Före operation behöver de flesta nyfödda med Transposition akutvård i form av en förmaksseptostomi som utförs på intensivvårdsavdelning. Då öppnas förmaksskiljeväggen med en ballongkateter så att tillräckligt mycket syrerikt returblod från lungorna kommer ut i kroppen. Det tryggaste skulle vara om alla spädbarn med Transposition skulle födas i Helsingfors där den akuta förmaksseptostomin kan utföras. En fosterdiagnos under graviditeten möjliggör planering av förlossningen och garanterar att den nyfödda får snabb vård.
I de flesta fall korrigeras transposition kirurgiskt under de första levnadsveckorna genom en s.k. Arterial switch operation. Där återställer man de stora artärerna så att aortan går ut från vänster kammare och lungartären från höger kammare. Även kranskärlen återställs. I vissa fall är transpositionen så komplicerad (t.ex. vid Taussig Bing) att en Arterial switch operation inte löser problemet. Då görs en individuell operationsplan.
Diagnosen baseras på den kliniska bilden och avbildningsfynd. Vid pulsoximetriscreeningen av nyfödda är syresaturationen lägre i armarna än i benen. Vanligtvis fastställs diagnosen med ultraljud.
Ärftliga sjukdomsfall är mycket sällsynta.
I Finland konstateras mindre än 20 transpositionsfall per år.