10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Vid pulmonell arteriell hypertension är blodtrycket förhöjt i lungcirkulationen. Sjukdomen påverkar även hjärtat, i synnerhet hjärtas högra kammare, som pumpar blod till lungcirkulationen.
Sjukdomen är mycket ovanlig, nya sjukdomsfall konstateras under barndomen hos 2–3 barn per år (per en miljon barn) och sjukdomens förekomst är enligt europeiska sjukdomsregister mindre än 20 per en miljon barn.
Vid sjukdomen förekommer förändringar i lungornas små artärer. Ibland kan sjukdomen även bero på förträngningar i de vener som återför blodet från lungorna till hjärtat. Sjukdomen är obotlig, men det finns många läkemedel som minskar symtomen och fördröjer sjukdomens progression. Hos patienter med svåra symtom kan lungtransplantation övervägas.
Det finns många kända orsaker till pulmonell arteriell hypertension, men ibland utvecklas sjukdomen på egen hand utan någon känd orsak. Sjukdomen kan även vara ärftlig med flera personer drabbade inom samma släkt och varierande ålder vid insjuknandet. Ibland kan en genförändring (mutation) som orsakar sjukdomen hittas och flera gener som ger upphov till sjukdomen har identifierats. Även en medfödd hjärtmissbildning med ökad lungcirkulation kan med tiden leda till en förhöjning av blodtrycket i lungorna. Vissa lungsjukdomar, hjärtmuskelsjukdomar och s.k. autoimmunsjukdomar kan även leda till att pulmonell arteriell hypertension utvecklas.
Förändringar som sjukdomen orsakar: I lungornas små artärer finns ett cellskikt (endotel), som producerar ämnen som både håller kärlen öppna och som drar dem samman. Vid PAH råder en obalans mellan dessa ämnen, vilket leder till att kärlen dras samman och vid fortsatt sjukdom till att väggarna förtjockas, blir mindre flexibla och täpps till.
Symtomen är i början mycket svårtolkade. Vanliga i samband med andra sjukdomar förekommande (t.ex. astma) kan förekomma. Hos små barn är sjukdomen förknippad med trötthet, långsam kroppstillväxt, och ibland konstateras sjukdomen först som en följd av medvetslöshet eller låg syresaturation vid nedsövning. Under tonåren förekommer nedsatt fysisk prestationsförmåga, trötthet, bröstsmärtor eller obehagskänsla i bröstet, magbesvär, känsla av svimning och medvetslöshet. Vid fortskridande sjukdom minskar mängden syre i blodet och det ger upphov till symtomen.
För att fastställa sjukdomen behövs i allmänhet en invasiv hjärtkateterisering. Som akut behandling på sjukhus kan man ge syre och kväveoxid (NO) via inandningsluften. Det förbättrar syretillförseln till vävnaderna och minskar blodtrycket i lungorna. Inom öppenvården behandlas sjukdomen med perorala läkemedel beroende på symtomens allvarlighetsgrad. Läkemedel som intas via inandningsluften kan kombineras med perorala. Ibland måste man inleda behandling med kontinuerlig subkutan eller intravenös läkemedelsinfusion.
Läkemedel mot högt blodtryck i lungorna påverkar signalsubstanserna i endotelet och förbättrar blodkärlens funktion. Ofta sätter man också in läkemedel som förhindrar koagulering av blodet så att så många små lungblodkärl som möjligt hålls öppna.
Om läkemedelsbehandlingen inte ger tillräcklig hjälp kan man tillsätta ett läkemedel som påverkar sjukdomen på annat sätt. Om symtomen förvärras trots större mängd läkemedel kan man överväga lungtransplantation. Lungtransplantation är en mycket krävande operation och kräver läkemedel som hindrar avstötning.
Behandlingen av pulmonell arteriell hypertension är koncentrerad till universitetssjukhusen. Uppföljning kan även ordnas vid det egna centralsjukhuset. Invasiv hjärtkateterisering görs vid Nya barnsjukhuset i Helsingfors.
Sjukdomen kan begränsa deltagandet i gymnastiken och idrott på fritiden. Motion i enlighet med den egna prestationsförmågan rekommenderas dock.
Mera information på engelska sjukdomen: Europeiska takorganisationen för pulmonell arteriell hypertension,
PHA Europe: (www.phaeurope.org)
Patientorganisation:
Suomen PAH-potilasyhdistys ry. PHA Finland, Facebooksida