Det finns många kända orsaker till pulmonell arteriell hypertension, men ibland utvecklas sjukdomen på egen hand utan någon känd orsak. Sjukdomen kan även vara ärftlig, varvid man känner till andra i släkten som har sjukdomen, insjuknandeåldern kan variera. Ibland kan man också hitta en genförändring (mutation) som orsakar sjukdomen, man känner redan till flera sådana vid pulmonell arteriell hypertension. Även en medfödd hjärtsjukdom med ökad lungcirkulation kan med tiden leda till en förhöjning av blodtrycket i lungorna. Även vissa lungsjukdomar och sjukdomar i hjärtmuskeln och s.k. autoimmunsjukdomar kan leda till att pulmonell arteriell hypertension utvecklas.
Förändringar som sjukdomen orsakar: Inuti blodkärlen finns ett cellskikt (endotel), som producerar ämnen som både håller kärlen öppna och som drar samman dem. Vid PAH råder en obalans mellan dem, vilket leder till att kärlen dras samman och vid fortsatt sjukdom till att väggarna förtjockas, blir mindre flexibla och täpps till.
Symtomen är i början mycket svårtolkade, generella symtom som kan förekomma även i andra sjukdomar som astma. Hos små barn är sjukdomen förknippad med trötthet, försenad längd- och vikttillväxt och ibland konstateras sjukdomen först som en följd av medvetslöshet eller blånad vid nedsövning. Hos barn i tonåren är symtomen försvagad tolerans mot ansträngning, trötthet, bröstsmärtor eller obehagskänsla i bröstet, magbesvär, svimningskänsla och som allvarligast medvetslöshet. När sjukdomen fortskrider minskar den erhållna syremängden och det ger upphov till symtomen.
För att fastställa sjukdomen behövs i allmänhet en kateterundersökning Som akut behandling på sjukhus kan man ge syre och kväveoxid (NO) som inhaleras. Det förbättrar syretillförseln till vävnaderna och minskar blodtrycket i lungorna. För hemvård väljs ett eller flera peroralt administrerade läkemedel, beroende på symtomens allvarlighetsgrad. Inhalerade läkemedel kan kombineras med perorala. Ibland måste man inleda behandling med kontinuerlig subkutan eller intravenös läkemedelsinfusion.
Läkemedel mot högt blodtryck i lungorna påverkar signalsubstanserna som endotelet utsöndrar och återställer blodkärlens tillstånd mot den balans som råder i friska blodkärl. Ofta sätter man också in ett medel som förhindrar koagulering av blodet, så att så många små lungblodkärl som möjligt hålls öppna.
Om läkemedelsbehandlingen inte ger tillräcklig hjälp, kan man tillsätta ett läkemedel som påverkar sjukdomen på ett annat sätt. Om symtomen förvärras trots större mängd läkemedel kan man överväga lungtransplantation. Lungtransplantation är en mycket krävande operation, och efter den måste man permanent ta läkemedel som hindrar avstötning.
Behandling av pulmonell arteriell hypertension är koncentrerad till universitetssjukhusen, mellanbehandlingar kan göras även vid det egna centralsjukhuset. Hjärtkatetrering hos barn görs alltid vid barnkliniken i Helsingfors
På grund av sjukdomen kan skolidrott och motion på fritiden vara begränsad. Motion inom gränserna för den egna prestationsförmågan rekommenderas dock.
Mer information om sjukdomen finns på följande webbplatser: