Pulmonalisatresi utan septumdefekt

Päivitetty  12.4.2019 14.44

Pulmonalisatresi utan septumdefekt

Avainsanat: Pulmonalatresi (PA) med intakt ventrikelseptum, PA-IVS (eng. pulmonary atresia with intact ventricular septum). Klaffel. Enkammarhjärta


​Pulmonalisatresi utan kammarseptumdefekt är ett medfött svårt, cyanotiskt hjärtfel som uppträder senast under anpassningstiden efter födseln. De flesta fall upptäcks i Finland numera genom ultraljudsscreening, men en del diagnostiseras strax efter födseln.

Symtombeskrivning

Vid pulmonalisatresi saknas förbindelsen från höger kammare till lungartären. Det är alltid förknippat med ett hål i förmaksskiljeväggen. Felet hänger ofta samman med underutveckling av tresegelklaffen och höger kammare, i de svåraste fallen klarar inte hjärtats högra sida av att självständigt upprätthålla blodcirkulationen i lungorna. Mycket dåligt utvecklad höger kammare kan hänga ihop med avvikande förbindelse från höger kammare till kranskärlen, där det kan finnas förträngningar av olika grad.

I lindrigare fall, där tresegelklaffen och höger kammare är tillräckligt utvecklade och det finns förutsättningar för blodcirkulation i båda kamrarna, öppnas atresin i lungartären medan barnet är nyfött. Medelsvåra patienter behöver dessutom en åtgärd för att öka blodcirkulationen i lungorna (Blalock-Taussig BT-shunt eller senare BCPS, se förkortningar nedan).

Behandling

I sin svåra form sker blodcirkulationen endast genom vänster kammare och kan inte återföras till normal tvåkammarcirkulation, men patienten kan hållas vid liv genom hjälpoperationer. Enkammarhjärta behandlas med kirurgisk palliation. Hörnstenen i behandlingen är en serie operationer i två eller tre steg, med vilka systemblodcirkulationen leds vid behov från vänster kammare till aorta och venblodet gradvis fås att rinna direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.

Tidtabellen för trestegsserien med operationsåtgärder fastställs utifrån anpassningen av blodcirkulationen i lungorna efter födseln samt de krav som ställs av patientens kroppsförhållanden, allmänna tillväxt och rörlighet. Före åtgärden görs en helhetsbedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion för planering av tidsschema och detaljer.I första steget gör en BT-shunt medan barnet är nyfött.Det andra steget utförs oftast vid 3–6 månaders ålder, då lungmotståndet har sjunkit tillräckligt mycket för att möjliggöra för venblodet att gå genom lungorna med hjälp av skillnaden mellan systemventrycket och förmakstrycket. Detta kallas BCPS (bidirectional cavopulmonary shunt) eller alternativt BDG (bidirectional Glenn procedure).Det tredje steget, TCPC (total cavopulmonary connection) görs omkring treårsåldern, då blodcirkulationen i lungorna kompletteras genom att leda även venblodet från underkroppen direkt i lungartärerna. I det tredje steget lämnar man ofta mellan TCPS-röret och förmaket kvar en öppning (ett kort rör eller en fenestration), som längre fram sluts av sig själv eller vid behov med hjälp av kateterteknik några år efter TCPC-åtgärden.

Dödligheten i enkammarhjärta vid aktiv behandling är i Finland 30 procent med tonvikt på tidiga skeden. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del av de överlevande får med tiden problem som hör ihop med Fontancirkulationen (Failing Fontan) eller får hjärttransplantation på grund av funktionsstörningar i hjärtat. På längre sikt förknippas Fontancirkulationen med betydande problem med organ i buken och lungområdet, vilka ökar gradvis med stigande ålder.

Ärftlighet och förekomst

Pulmonalisatresi utan ventrikelseptumdefekt förekommer hos cirka åtta av 100 000 nyfödda, eller i Finland ungefär fem fall om året. Detta medfödda strukturfel förekommer typiskt bara hos någon enstaka familjemedlem. Felet är inte förknippat med kromosomavvikelse eller någon känd gen.

Diagnosverktyg

​Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetisk resonanstomografi, datortomografi och invasiv katetrering.

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo