Pulmonalisatresi utan septumdefekt

Pulmonalisatresi utan septumdefekt

Avainsanat: Pulmonalatresi (PA) utan kammarseptumdefekt (VSD), PA-IVS (eng. pulmonary atresia with intact ventricular septum).

​10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga​


Vid pulmonalatresi saknas förbindelsen från hjärtats kammare till lungartären. Felet är alltid f​örknippat med ett hål i förmaksskiljeväggen, en avvikande trikuspidalklaff och en avvikande höger kammare. I de svåraste fallen klarar inte hjärtats högra sida av att självständigt upprätthålla blodcirkulationen till lungorna. Avvikande förbindelser från höger kammare till kransartärerna kan förekomma.​

Behandling

Om trikuspidalklaffen och höger kammare är tillräckligt utvecklade och det finns förutsättningar för blodcirkulation genom båda kamrarna, öppnas pulmonalklaffen under nyföddhetsstadiet. Vissa patienter kan utöver det behöva en åtgärd för att öka blodcirkulationen i lungorna (Blalock-Taussig BT-shunt eller senare BCPS, se förkortningar nedan).

I sin svåraste form sker blodcirkulationen endast genom vänster kammare och då är en normal cirkulation genom båda kamrarna utesluten, men patienten kan hållas vid liv genom hjälpoperationer. Ett enkammarhjärta behandlas med kirurgisk palliation. Behandlingen består i regel av en serie operationer i två eller tre steg, med vilka systemvenblodet gradvis kopplas direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.

Tidtabellen för operationerna påverkas av balansen mellan lungornas och den övriga kroppens blodcirkulation. samt de krav som ställs av patientens kroppsproportioner, allmänna tillväxt och fysiska prestationsförmåga. I planeringsskedet görs en helhetsbedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion. I första skedet görs en BT-shunt under nyföddhetsstadiet. Andra skedet utförs oftast vid 3–6 månaders ålder då lungmotståndet sjunkit och venblodet kan rinna genom lungorna. Denna operation kallas BCPS (bidirectional cavopulmonary shunt) eller alternativt BDG (bidirectional Glenn procedure). Det tredje skedet, TCPC (total cavopulmonary connection), utförs vid 3-4 årsåldern. Då utökas blodcirkulationen till lungorna genom att leda venblodet från den nedre delen av kroppen direkt till lungartärerna. I det tredje steget lämnas ofta en öppning mellan TCPC-röret och förmaket (ett kort rör eller en fenestration), som senare vid behov kan stängas med hjärtkateterisering.

I Finland är den transplantationsfria överlevnaden vid enkammarhjärta ca 70 procent. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del får med tiden problem som hör ihop med Fontancirkulationen (Failing Fontan) eller genomgår en hjärttransplantation. På längre sikt är Fontancirkulationen förknippad med problem i lungorna och i bukens organ. Förekomsten av problemen ökar gradvis med stigande ålder.

Ärftlighet och förekomst

Ca fem fall per år i Finland. Felet är inte ärftligt och inte förknippat med kromosomavvikelse eller någon känd gen.

Diagnostik

Ultraljudsundersökning, magnetundersökning och datortomografi och invasiv hjärtkateterisering.​​


Patientorganisation

Uppdaterad  12.4.2019 14.44