Outvecklad aortabåge och koarktation

Förträngning av stora kroppspulsådern

Avainsanat: avbruten aortabåge, eng. interrupted aortic arch (IAA), koarktation, förträngning av aortabågen, eng. coarctation of the aorta (CoA), hypoplastic aortic arch (HAA).

10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga​

Förträngning av aortabåge​​n och lokal förträngning av aorta, koarktation, förekommer ofta i kombination med en avvikelse i aortaklaffen (bikuspid aortaklaff, 50 procent), avvikelse i mitralisklaffen (mer sällan) och en mindre vänster kammare.

Vid avbruten aortabåge finns ingen förbindelse mellan bågen och den nedåtgående delen av aorta. Bågen kan vara avbruten efter vänster nyckelbensartär, efter vänster halspulsåder eller efter höger halspulsåder. Blodcirkulationen i resten av bågen och de förgreningar som separeras från den är här beroende av en öppen duktus arteriosus. Felet förknippas ofta med hål i kammarskiljeväggen (VSD) och en förträngning av vänster kammares utloppsflöde. En betydande del av patienter med detta hjärtfel har mikrodeletion 22q11.

Förträngning av aortabågen förekommer även i kombination med andra komplicerade medfödda strukturella hjärtfel (t.ex. DORV, trunkus arteriosus, TA, TGA och ccTGA).

Symtombeskrivning

Medfött strukturellt hjärtfel som ger upphov till symtom som beror på strukturfelens omfattning. Förträngning av aortabågen ger ofta hjärtsvikt och sänkt syrehalt efter födseln. Tillståndet kräver ofta kirurgisk behandling redan i detta skede. Senare kan en lokal förträngning i aortabågen (koarktation) från fall till fall behandlas även med ballongutvidgning eller med stödnät utan operation. Aortakoarktationen är förknippad med högt blodtryck (hypertension) senare i livet.

Ärftlighet

En förträngning av aortabågen förekommer hos första gradens släktingar hos uppskattningsvis 5–10 procent. En avbruten aortabåge är i allmänhet inte ärftlig.​

Förekomst

Förträngning av aortabågen och lokal koarktation: cirka 50 fall per år i Finland (av dessa hälften som enskilt förekommande). Avbruten aortabåge: några fall per år i Finland.

Diagnostik

Ultraljudsundersökning, magnetundersökning och datortomografi.

Patientorganisation

Uppdaterad  12.4.2019 14.45