Outvecklad aortabåge och koarktation

Outvecklad aortabåge och koarktation

Avainsanat: Outvecklad aortabågen eng. hypoplastic aortic arch (HAA), avbruten aortabåge, eng. interrupted aortic arch (IAA), koarktation, förträngning av aortabågen, eng. coarctation of the aorta (CoA)


Outvecklad aortabåge och lokal förträngning av aorta, koarktation, uppträder ofta som en del av underutvecklat vänster hjärtdel-syndromet. Det förknippas ofta med avvikelse i aortaklaffen (50 procent), avvikelse i mitralisklaffen (mer sällan) och vänster kammare som är på gränsen till underutvecklad.

Vid avbruten aortabåge finns ingen förbindelse mellan bågen och den nedåtgående delen av aorta. Brottet kan befinna sig efter vänster nyckelbensartär, vänster halsartär eller höger halsartär. Blodcirkulationen i resten av bågen och de förgreningar som separeras från den är här beroende av artärkanalen. Felet förknippas ofta med hål mellan hjärtkamrarna och förträngning av vänster kammares utloppsflöde. En betydande del av patienterna med hjärtfel av denna grupp har mikrodeletion 22q11.

Outvecklad aortabåge och brott i aortabågen förekommer även i kombination med andra komplicerade medfödda strukturella hjärtfel (t.ex. DORV, gemensam artärstam, TA, TGA och ccTGA).

Symtombeskrivning

Medfött strukturellt hjärtfel, vars svårighetsgrad beror på vilka strukturfel som förekommer. Outvecklad aortabåge och brott i aortabågen uppträder ofta som insufficiens eller minskning av blodets syrehalt efter födseln. Tillståndet kräver ofta kirurgisk behandling redan i detta skede. Senare uppträdande lokal förträngning i resten av bågen kan från fall till fall behandlas även med ballongutvidgning eller med stödnät utan operation. Med korrigerad outvecklad aortabåge och aortakoarktation förknippas senare i livet en betydande risk för högt blodtryck.

Ärftlighet

Återfallsrisken för strukturellt hjärtfel vid fel med outvecklad vänsterdel av hjärtat är högre hos nära släktingar än vid andra strukturella medfödda hjärtfel, uppskattningsvis 5–10 procent. Vid brott i aortabågen är återfallsrisken liten.

Förekomst

Outvecklad aortabåge och lokal koarktation eller förträngning: cirka 50 fall om året (av dessa grovt räknat hälften som enstaka fynd). Brott i aortabågen: några fall per år i Finland.

Patientorganisation

Länk till patientorganisationens sida: Hjärtbarn och -vuxna.

Diagnosverktyg

Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetisk resonanstomografi, datortomografi och invasiv katetrering.​

Uppdaterad  12.4.2019 14.45