En betydande förträngning i mitralklaffen eller om den öppnar sig dåligt orsakar förstoring av vänster förmak och försvårar blodflödet från lungorna. Det kan utvecklas blodträngsel i lungorna och det kan orsaka rosslande, hosta, försnabbad andning och andtäppa. Barnets tillväxt och viktökning kan vara långsammare än normalt. En lindrig eller måttlig klafförträngning kan även vara symtomfri.
Ett betydande läckage i klaffen förstorar vänster förmak och kammare och leder till nedsatt prestationsförmåga.
Mitralklaffel i tidig barndom är mycket ovanlig, ärftligheten är inte känd. Mitralklaffsprolaps är ganska vanligt efter barndomen och kan förknippas med bindvävssjukdomar som t.ex. Marfans eller Ehlers-Danlos syndrom.
Mitralklaffsprolaps förekommer efter barndomen hos cirka 2,4 procent av befolkningen. Andelen medfödda förträngningar av mitralklaffen är 0,2–0,4 procent att alla medfödda hjärtfel och förknippas ofta med andra fel på hjärtats vänstra sida.
En betydande mitralklaffsförträngning förstorar konturerna av vänster förmak på röntgenbilder. Även i EKG kan man se tecken på belastning av hjärtats vänstra sida.
Den egentliga diagnosen erhålls genom ultraljudsundersökning av hjärtat.
Ett betydande mitralklaffläckage förstorar konturerna både på vänster förmak och kammare på röntgenbilden. I EKG kan man se tecken på belastning av vänster sida. Läckagets omfattning och betydelse bedöms med ultraljudsundersökning.