Kammarseptumdefekt är den allra vanligare medfödda utvecklingsstörningen i hjärtat. Där finns det ett eller flera hål i väggen mellan höger och vänster kammare. Kammarseptumdefektens storlek och läge bestämmer sjukdomsbilden. Sådana hål kan förekomma som självständiga hjärtfel eller förknippade med andra komplicerade hjärtfel.
Felet medför att blodet blandas på så sätt, att en del av blodet som återkommer till vänster från lungorna går på nytt via ventrikelseptumdefekten till hjärtats högra sida och lungorna. På det sättet ökar lungblodcirkulationen, hjärtat tvingas göra onödigt arbete och strukturerna på hjärtats vänstra sida blir större. Om hålet är stort, leder det till att trycket i hjärtats högra kammare och lungartären ökar. Ett förhöjt tryck i lungblodkärlen kan ge en bestående skada i lungblodkärlen, och om patienten konstateras ha förhöjt tryck i lungblodcirkulationen måste man försöka stänga hålet före ett halvt års ålder.
Små eller medelstora hål i den muskulära delen av kammarväggen är vanliga och oftast sluts de av sig själva före två års ålder. Om septumdefekten inte orsakar någon nämnvärd belastning, kan situationen följas upp under de första levnadsåren. Om hålet är så litet att det inte orsakar någon belastning behöver det inte slutas.
Om hålet orsakar belastning på hjärtat, försöker man sluta det i småbarnsåldern. Under de första levnadsmånaderna kan patienten symtom behandlas med vätskedrivande läkemedel och genom att trygga tillräcklig näringstillförsel med näringstillskott. Om patienten är symtomfri med läkemedel kan förminskningen av hålen följas upp under de två första levnadsåren.
Stängning av kammarväggen i tidig barndom görs kirurgiskt (som öppen hjärtoperation). Hos större barn kan hål i den muskulära delen av kammarväggen slutas även utan operation via blodkärlet (med kateter). Om kammarseptumdefekten är den enda hjärtavvikelsen är prognosen efter operationsbehandling utmärkt och för de flesta fungerar hjärtat normalt efter operationen.