Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom

Päivitetty  12.4.2019 14.44

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom

Avainsanat: HLHS (eng. hypoplastic left heart syndrome). Enkammarhjärta


​Vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS) är vänster kammare och till den anknutna klaffar och senstrukturer så outvecklade, att hjärtats vänstra sida inte klarar av att upprätthålla blodcirkulationen självständigt.

I detta svåra strukturfel sker blodcirkulationen endast med höger kammare och kan inte återföras till normal tvåkammarcirkulation, men patienten kan hållas vid liv med hjälpoperationer

Symtombeskrivning

​​HLHS är ett medfött svårt, cyanotiskt hjärtfel som uppträder senast under anpassningstiden efter födseln. De flesta fall upptäcks i Finland numera genom ultraljudsscreening, men en del diagnostiseras strax efter födseln. HLHS är ofta förknippat med underutveckling, förträngning eller atresi av mitralklaff och aortaklaff, samt underutvecklad väster kammare.

Behandling

Enkammarhjärta behandlas med kirurgisk palliation. Hörnstenen i behandlingen är en serie operationer i två eller tre steg, med vars hjälp systemblodcirkulationen vid behov leds från höger kammare till aorta och venblodet gradvis fås att rinna direkt till lungvenen för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.

Tidtabellen för trestegsserien med operationsåtgärder fastställs utifrån anpassningen av blodcirkulationen i lungorna efter födseln samt de krav som ställs av patientens kroppsförhållanden, allmänna tillväxt och rörlighet. Före åtgärden görs en helhetsbedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion för planering av tidsschema och detaljer.I praktiken sker operationen i det första steget redan när barnet är nyfött, typiskt före två veckors ålder och senast i en månads ålder. Vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom kallas detta Norwood-operation kombinerat med en modifierad Blalock-Taussig (BT)- eller Sanon (RV-PA)-shunt. Det andra stegets operation utförs oftast vid ett halvt års ålder, då lungmotståndet har sjunkit tillräckligt mycket för att möjliggöra för venblodet att gå genom lungorna med hjälp av skillnaden mellan systemventrycket och förmakstrycket Detta kallas BCPS (bidirectional cavopulmonary shunt) eller alternativt BDG (bidirectional Glenn procedure).Det tredje steget, TCPC (total cavopulmonary connection) görs omkring treårsåldern, då blodcirkulationen i lungorna kompletteras genom att leda även venblodet från underkroppen direkt i lungartärerna. I det tredje steget lämnar man ofta kvar en öppning (ett kort rör eller en fenestration), som längre fram sluts av sig själv eller vid behov med hjälp av kateterteknik några år efter TCPC-operationen.

Dödligheten i enkammarhjärta vid aktiv behandling är i Finland 30 procent med tonvikt på tidiga skeden. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del av de överlevande får med tiden problem som hör ihop med Fontancirkulationen (Failing Fontan) eller får hjärttransplantation på grund av funktionsstörningar i hjärtat. På längre sikt förknippas Fontancirkulationen med betydande problem med organ i buken och lungområdet, vilka ökar gradvis med stigande ålder.

Ärftlighet och förekomst

Två eller tre per 10 000 nyfödda eller i Finland cirka 15 nya fall om året. Strukturfelet förekommer typiskt bara hos en enstaka familjemedlemmar. Förekomst av felet hos en släkting av första graden har visat sig öka dess förekomst med några procent. Vid Turners syndrom (XO) förekommer strukturfel på vänster sida oftare än vanligt.

Diagnostikverktyg

Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetisk resonanstomografi, datortomografi och invasiv katetrering​

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo