Hjärmuskelsjukdomar i barnaåren

Hjärtmuskelsjukdomar hos barn

Avainsanat: Kardiomyopati, dilaterad kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati

10.9.219 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga​


Hjärtmuskelsjukdo​mar eller kardiomyopatier är sällsynta hos barn. Kardiomyopati diagnostiseras med hjärtultraljud. Före ultraljudet undersöks hjärtats EKG. Hos spädbarn kan en medfödd kranskärlsavvikelse ge upphov till problem i hjärtmuskeln och därför undersöks även kransartärerna hos de yngsta barnen. Vänster kransartär kan felaktigt vara kopplad till lungartären istället för aortan. Denna medfödda strukturavvikelse orsakar svår förstoring av vänster kammare, syrebrist i hjärtmuskeln och störningar i hjärtats sammandragningsförmåga. Strukturfelet korrigeras med öppen hjärtoperation.

Hjärtmuskeln och kamrarnas storlek kan även undersökas med magnetundersökning. Diagnostik och behandling av kardiomyopatier hos barn och unga sköts på universitetssjukhus.

Förekomst och ärftlighet

Hjärtmuskelsjukdomarnas förekomst hos barn varierar med åldern: under 11 år 8/100 000 och under 18 år 1/100 000. Dilaterad kardiomyopati (DCM, 59 %) och hypertrofisk kardiomyopati (HCM, 26 %) är de vanligaste formerna, medan restriktiv (RCM, 3 %), trabekulerande kardiomyopati (LVNC, 9 %) och arytmogenisk kardiomyopati av höger kammare (ARVC) är sällsyntare.

Hjärtmuskelsjukdomar kan förekomma hos flera individer i samma familj. Information om släktmedlemmars hjärtmuskelsjukdomar kan vara betydelsefull vid diagnostik av nya sjukdomsfall. Kardiomyopatier hos spädbarn kan vara förknippade med en metabolisk sjukdom eller ett syndrom.

Olika typer av kardiomyopati

​​Dilaterad kardiomy​opati​

Orsaken till dilaterad kardiomyopati är okänd i flesta fall (66 procent). Av dessa kan en del uppstå som en följd av en tidigare hjärtmuskelinflammation. Hos 25–35 procent går sjukdomen i släkten. Hjärtsvikt ger upphov till symtom som kan variera beroende på barnets ålder. Hos spädbarn kan dålig viktökning, kräkningar, snabb puls och andning bero på ett förstorat hjärta med dålig sammandragningsförmåga. Hos större barn kan ett blåsljud från ett klaffläckage höras och barnets fysiska prestationsförmåga kan vara nedsatt. Medvetslöshet som beror på en rytmstörning kan vara ett inledande symtom. Läkemedel som stödjer hjärtats funktion ges antingen intravenöst eller peroralt. Om patientens tillstånd ytterligare försämras under medicineringen kan behandling med mekanisk hjärtpump eller hjärttransplantation bli aktuell.​

Hypertrofisk kardiomyopati​​

Hypertrofisk kardiomyopati går i släkten i 30–60 procent i fallen. Det är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen med en förekomst på cirka 1/500 personer. Sjukdomen kan ge upphov till andfåddhet vid ansträngning och svåra rytmstörningar som till och med kan leda till plötslig död. Ibland konstateras en förtjockad hjärtmuskel i ett symtomfritt skede när man undersöker nära släktingar till personer som har hypertrofisk kardiomyopati. Sjukdomen behandlas med betablockerande läkemedel, som sänker pulsen och blodtrycket och hjälper den tjocka hjärtmuskeln att slappna av och kammaren att fyllas. Idrott kan ge upphov till rytmstörningar och kan ibland begränsas.

Restriktiv kardiomyopati och trabekulerande kardiomyopati är mycket ovanliga hos barn. Förekomsten av arytmogen högerkammarkardiomyopati har i Europa uppskattats till 1:1 000. Karakteristiskt för sjukdomen är att muskelvävnad i höger kammare ersatts med fett och bindvävnad vilket ger upphov till rytmstörningar. Behandlingen av dessa sjukdomar är individuell.

Patientorgansation

Uppdaterad  12.4.2019 14.45