Hjärtmuskelsjukdomarnas förekomst hos barn varierar efter ålder: under 11 år 8/100 000 och under 18 år 1/100 000. En förstorande eller dilaterad kardiomyopati (DCM, 59 %) och förtjockande eller hypertrofisk kardiomyopati (HCM, 26 %) är vanligare än andra former av kardiomyopati: restriktiv (RCM, 3 %), trabekulerande kardiomyopati (LVNC, 9 %) och arytmogenisk kardiomyopati i höger kammare (ARVC).
Hjärtmuskelsjukdom kan förekomma hos flera individer i enstaka familjer. Uppgifter om sjukdomar hos släktens medlemmar kan ge betydelsefull information för diagnostik av nya sjukdomsfall. Speciellt kardiomyopatier hos spädbarn kan vara förknippade med en allmän sjukdom eller ett allmänt syndrom.
Dilaterad kardiomyopati
Orsaken till dilaterad kardiomyopati är okänd i de flesta fall (66 procent). Av dessa kan en del vara följder av tidigare hjärtmuskelinflammation. Hos 25–35 procent finns sjukdomen i släkten. Symtom är hjärtsvikt som uppträder på olika sätt hos barn i olika åldrar. Hos spädbarn kan dålig viktökning, kräkningar, snabb puls och andning bero på förstorade hjärtkammare och dålig sammandragningsförmåga. Hos större barn kan det höras ett biljud från klaffläckage och barnet kan ha dålig ork vid ansträngning. Ett fösta symtom på hjärtmuskelsjukdom kan vara medvetslöshet orsakad av rytmstörning. Som behandling ges läkemedel som stödjer hjärtats funktion antingen intravenöst eller peroralt. Om läget förändras trots medicinering, bedöms behovet av stödpump i hjärtat eller hjärttransplantation.
Hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati går i släkten i 30–60 procent i fallen. Det är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen, vars förekomst bedöms vara cirka 1/500 personer. Symtom är andfåddhet vid ansträngning och svåra rytmstörningar som till och med kan leda till plötslig död. Ofta konstateras förtjockande hjärtmuskelsjukdom i ett symtomfritt skede, när man undersöker medlemmar i släkten till personer som har hypertrofisk kardiomyopati. Sjukdomen behandlas med betablockerande läkemedel, som sänker pulsen och blodtrycket och därigenom hjälper den tjocka hjärtmuskeln att slappna och kammaren att fyllas bättre. Motion kan behöva begränsas på grund av risken för rytmstörningar. Andra sällsynta kardiomyopatier
Restriktiv kardiomyopati och trabekulerad kardiomyopati är mycket ovanliga hos barn. Förekomsten av arytmogen kardiomyopati i höger kammare i Europa har uppskattats till 1:1 000. Karakteristiskt för sjukdomen är att muskelvävnad i höger kammare ersatts med fett och bindvävnad och symtom kan vara rytmstörningar i kammaren. Behandlingen av dessa sjukdomar är individuell.