10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
AV-septumdefekter är missbildningar med hål i nedre delen av skiljeväggen mellan förmaken (primumdefekt) och hål i övre delen av kammarskiljeväggen (VSD). Klaffarna mellan förmak och kammare är också missbildade. Den är vanlig i samband med Downs syndrom (trisomi 21).
Variationen i hålens och klaffarnas strukturfel är relativt stor.
AV-septumdefekt behandlas alltid kirurgiskt. Patienterna utvecklar ofta hjärtsvikt redan i spädbarnsåldern på grund av hålen på både förmaks- och kammarnivå, vilket leder till för stor lungcirkulation. Under de första levnadsmånaderna före operation kan symtomen lindras med vätskedrivande medel (diuretika), genom att säkerställa tillräcklig näringstillförsel med hjälp av näringstillskott och vid behov genom näsmagsond. Förekomsten av ett stort hål i kammarskiljeväggen ger upphov till ett förhöjt lungartärtryck och korrigeras vid 2–6 månaders ålder. En primumdefekt mellan förmaken korrigeras vid 1–2 års ålder. Om klaffarna mellan förmak och kammare kan korrigeras är långtidsprognosen god.