10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Truncus arteriosus är ett medfött hjärtfel där hjärtat bara har en utflödesöppning istället för två som normalt. Klaffen i detta enda blodkärl (trunkusklaffen) kan vara missbildad och bestå av mer än tre klaffblad. Den missbildade klaffen kan läcka eller vara trång. I kammarskiljeväggen finns ett hål (kammarseptumdefekt, VSD), ovanför vilket den gemensamma artären (truncus arteriosus) utgår. Från artären förgrenar sig kranskärlen till hjärtmuskeln, artären till systemcirkulationen (kroppspulsådern, aorta) och artären till lungcirkulationen (lungpulsådern). Lungpulsådern kan förgrenas på olika sätt (typ I–IV). I vissa sällsynta fall kan aortabågen vara avbruten (interrupted aortic arch, IAA). Aortabågen kan vara högersidig.
I detta hjärtfel är cyanosen eller ”blåheten” ofta lindrig (ofta är den perifera syremättnaden cirka 90 procent). Om trunkusklaffen läcker rikligt eller är mycket trång, leder det till försvagad hjärtfunktion och att patienten mår sämre.
Truncus arteriosus behandlas operativt redan under den första levnadsmånaden. Vid operationen sluts hålet i kammarskiljeväggen och lungpulsådern kopplas till höger kammare. Trunkusklaffen kan vid behov åtgärdas.
Långtidsprognosen för truncus arteriosus påverkas av att båda utflödesklaffarna är avvikande. Lungcirkulationen kommer från högra kammaren via en protesklaff. Detta utflödesrör kan med tiden bli trångt och klaffen kan läcka. Även lungpulsåderns grenar kan bli förträngda och kräva ingrepp senare. Om trunkusklaffen som leder från vänster kammare till aortan börja läcka eller blir trång under uppföljningen kan den ersättas med en konstgjord klaff om barnet är tillräckligt stort. Om aortabågen korrigerats operativt behöver även detta område uppföljning.
I Finland föds varje år 2–3 barn som har truncus arteriosus. Felet hör till gruppen konotrunkala defekter och är förknippat med 22q11. Då kan missbildningar av andra organ och infektionskänslighet förekomma, kognitiva problem är vanliga och talutvecklingen är ofta fördröjd.
Diagnosen är baserad på den kliniska bilden och avbildningsfynden. Felet kan ge upphov till ett blåsljud. Felet hittas ofta på förlossningssjukhuset på grund av en avvikande syresaturation. För differentialdiagnostiken är ultraljud det viktigaste hjälpmedlet. Senare kan det utöver röntgen och ultraljud även behövas angiografi och magnetavbildning av hjärtat.