Truncus arteriosus är ett medfött hjärtfel, där hjärtat bara har en utflödesöppning istället för två som normalt. Klaffen i detta enda blodkärl (truncusklaffen) är missbildad på så sätt, att det istället för ett klaffsegel ofta finns mer än tre klaffsegel. Den missbildade klaffen kan i varierande grad läcka eller vara trång. I kammarmellanväggen finns ett hål (VSD), ovanför vilket den gemensamma artärstammen, truncus arteriosus) utgår. Efter utgångspunkten förgrenar sig samma truncuskärl och för ut blodet till systemomloppet, lungomloppet och kranskärlen. Lungartärgrenarna skiljs åt på olika sätt från truncuskärlet (typ I–IV).
Det är viktigt att undersöka, om den böjda delen av utflödeskärlet är en aortabåge av bra storlek eller om barnet har en stor ductus dvs. öppen aortakanal, som mynnar ut i den fallande delen av aorta. I det senare fallet är den stigande delen av patientens aorta tunn och där kan finnas ett brott (IAA, interrupted aortic arch). Felet är då beroende av att ductus hålls öppen och kräver akut insättning av prostaglandin-läkemedel. Avvikande från det normala sitter aortabågen hos en del patienter på höger sida
I detta hjärtfel är cyanosen eller ”blånaden” lindrig (ofta är den perifera syremättnaden cirka 90 procent). Om truncusklaffen läcker rikligt eller är mycket trång, leder det till försvagad hjärtfunktion och att patienten mår sämre.
Strävan är ofta att korrigera truncus arteriosus redan under den första levnadsmånaden. Vid korrigeringsoperationen sluts hålet i kammarväggen, lungartärerna separeras från den gemensamma utloppsstammen och ansluts med ett protesrör med klaffar till höger kammare. Truncusklaffen formas efter behov.
Långtidsprognosen för truncus arteriosus påverkas av att båda utflödesklaffarna är avvikande. Lungblodcirkulationen kommer från högra kammaren via protesklaffen som sattes in vid operationen. Detta utflödesrör kan under uppföljningen bli trångt och läcka. Även de lungartärgrenar som anslutits till utflödesrörets ände mot lungorna kan bli förträngda och kräva reparation. Om truncusklaffen som leder från vänster kammare till aortan börja läcka eller blir trång under uppföljningen kan det ersättas med en konstgjord klaff om barnet är tillräckligt stort. Om man tvingats korrigera aortabågen, ska även resultatet av detta följas upp.
I Finland föds varje år 2–3 barn som har truncus ateriosus. Liksom vid andra konotrunkala defekter är även truncus arteriosus förknippat med risken för ett mikrodeletionssyndrom i kromosom 21. Då är missbildningar och infektionskänslighet utanför hjärtat möjliga, och senare kognitiva problem och problem med talutvecklingen är vanliga.
Diagnosen baseras på den kliniska bilden och avbildningsfynd. Det kan höras biljud i hjärtat. Ett viktigt hjälpmedel på förlossningssjukhus är syremättnadsmätare.
För differentialdiagnostik är ultraljud det viktigaste hjälpmedlet. Senare kan det utöver röntgen och ultraljud även behövas angiografi och magnetavbildning av hjärtat.