Fallots tetrad. Pulmonalatres med ventrikelseptumdefekt

Fallots tetrad. Pulmonalatres med ventrikelseptumdefekt

Avainsanat: Fallots tetrad (TOF). Pulmonalatresi med ventrikelseptumdefekt (PA+VSD), eng. tetralogy of Fallot,  pulmonary atresia with ventricular septal defect.


Fallots tetrad eller TOF är ett hjärtfel, där

  • väggen i höger kammare är hypertrofisk, dvs. förtjockad
  • det finns ett stort hål mellan kamrarna (VSD)
  • aortans position i förhållande till kamrarna är avvikande och den sitter ovanpå VSD:n
  • utflödet från höger kammare till lungblodomloppet är förträngt i olika grad (RVOTO=right ventricular outflow tract obstruction).

När aortan överlappar VSD med 50 procent på högra kammarens sida dvs. över hälften av dess diameter är på högra kammarens sida, betyder det i praktiken att båda kamrarna töms i aorta. För detta fel används förkortningen DORV, höger kammare med två utloppsöppningar.

PA+VSD är en svår form av Fallots tetrad, där utflödet från höger kammare till lungblodomloppet är fullständigt tilltäppt. Då kan det under fosterstadiet uppstå blodkärl eller kollaterala förbindelser mellan aorta och lungblodomloppet (s.k. MAPCA-artärer, major aortopulmonary collateral artery).

De vanligaste följdfelen till Fallots tetrad är:

  • högersidig aortabåge
  • AVSD (gemensam öppning i förmaksväggen)
  • extra VSD (öppning i kammarväggen)
  • MAPC-kärl.

  • Dessutom förekommer hos vissa patienter missbildningar i luftstrupen, magtarmkanalen eller ryggraden.

    Behandling

    Om patienten har svag lungcirkulation inleds prostaglandinbehandling som upprätthåller den fostertida artärkanalen. När barnets mående stabiliserats kan man behöva göra en hjälpoperation med vars hjälp barnet klarar sig tills felet korrigeras helt. Vid denna eventuella hjälpoperation får barnet antingen en stent (ett metallvävsrör) i höger kammares utflödesområde (RVOT-området) eller en shunt (s.k. modifierad Blalock-Taussig-shunt, MBTS) från halsartären till lungartären för att trygga lungcirkulationen.

    Tidpunkten för fullständig korrigering av TOF optimeras efter det kliniska läget. Om barnet har få eller inga symtom görs operationen vanligen i 4–12 mån ålder, men den kan vid behov göras redan på spädbarn som väger 4–5 kg. Vid fullständig korrigering lappas hålet i kammarväggen igen, utflödeskanalen från höger kammare rensas från muskelbalkar och vid behov utvidgas lungartärgrenarna. Om man vid borttagningen av RVOT-förträngningen tvingas placera en utvidgning i utflödeskanalen, leder det till ett betydande läckage i lungartärklaffen, vilket ökar volymbelastningen på höger kammare. Detta leder med åren till att höger kammare utvidgas och kan orsaka ett läckage i förmakskammarklaffen. Om detta sker korrigeras klaffen kirurgiskt och vid behov placeras en utloppsprotes i den läckande lungartärklaffens ställe.

    Korrigering av PA+VSD är besvärligare att göra, om patienten lungcirkulation är mycket beroende av MAPCA-kärlen. Då försöker man göra den fullständiga korrigeringen stegvis. I det första steget opereras i allmänhet in en shunt, med vars hjälp mer blod leds in i lungorna. Samtidigt kan man bygga det lungartärträd som saknas genom att samla ihop flera kollateralkärl (s.k. unifokalisation). För att operationen ska lyckas har det stor betydelse att patienten har en anatomiskt korrekt förgrening av höger och vänster lungartär, till vilken MTB-shunten och de viktiga MAPCA-förgreningarna som transporterar blod till lungloberna kan anslutas. Efter operationen uppskattas lungcirkulationens mängd på nytt bl.a. med angiografi och den fullständiga korrigeringen fortsätter med samma principer som vid TOF.

    Symtombeskrivning

    Ett viktigt symtom är cyanos eller ”blånad”. Om förträngningen av utloppet från höger kammare är lindrig, är även cyanosen lindrig. En trång RVTO och små lungartärer förvärrar cyanosen betydligt, varvid syremättnaden eller syrehalten i vävnaderna kan vara under 80 procent. Riklig muskelmassa i höger kammare kan provocera fram cyanosattacker som kan leda till medvetslöshet (s.k. spell-symtom).

    Ärftlighet

    I Finland föds årligen ca 25 barn som konstateras ha TOF. Vissa TOF-patienter har ett mikrodeletionssyndrom i kromosom 21.Då kan det förekomma missbildningar även utanför hjärtat och infektionskänslighet, och senare kognitiva problem och problem med talutvecklingen är vanliga. Dessutom kan TOF vara förknippat med trisomier som Downs syndrom.​

    HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo