Fallots tetrad. Pulmonalatres med ventrikelseptumdefekt

Fallots missbildning och Pulmonalatresi med kammarseptumdefekt

Avainsanat: Fallots Tetralogi. Pulmonalatresi med kammarseptumdefekt. Eng. Tetralogy of Fallot (TOF), pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA+VSD).

10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga​


Fallots tetralogi eller TOF är ett hjärtfel, där 1) höger kammare är förtjockad, 2) det finns ett stort hål i skiljeväggen mellan kamrarna (VSD), 3) aortans position i förhållande till kamrarna är avvikande och den sitter ovanpå kammarseptumdefekten, och 4) utflödet från höger kammare till lungorna är förhindrat (RVOTO=right ventricular outflow tract obstruction).

När aortan överlappar kammaseptumdefekten med över 50 procent på höger kammares sida dvs. då över hälften av dess diameter är på högra kammarens sida, betyder det i praktiken att båda kamrarna är kopplade till aortan. För detta fel används förkortningen DORV (Double outlet right ventricle) då utflödet från höger kammare leder till både aortan och lungorna.

PA+VSD är en svår form av Fallots tetrad där utflödet från höger kammare till lungorna är fullständigt tilltäppt (pulmonalatresi). Då kan det under fosterstadiet uppstå blodkärl eller kollaterala förbindelser mellan aortan och lungblodomloppet (s.k. MAPCA-artärer, major aortopulmonary collateral artery).

Fallots tetrad kan förekomma i kombination med:

  • ​högersidig aortabåge
  • AVSD (gemensam öppning i förmaks- och kammarskiljeväggen)
  • ett ytterligare VSD (öppning i kammarskiljeväggen)
  • MAPCA-kärl.

Dessutom förekommer hos vissa patienter missbildningar i luftstrupen, magtarmkanalen eller ryggraden.

Ärftlighet och förekomst

22q11 mikrodeletion är förknippad med Fallots tetrad och förekomma i 5-15% av fallen. Hjärtfelet är inte ärftligt. Förekomsten är ca 15-30 fall per år i Finland.

Patientorganisation

Mera information på svenska

Uppdaterad  12.4.2019 14.45