10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Gruppen inkluderar olika strukturella medfödda hjärtfel för vilka en normal blodcirkulation med två avskilda kamrar inte operativt kan återställas. Man kan dock genom hjälpoperationer hålla patienten vid liv.
I gruppen ingår flera olika strukturella avvikelser: en förbindelse från båda förmaken till samma kammare (DILV, Double inlet left ventricle), ett artärutflöde till aortan och lungartären från samma kammare (DORV, Double outlet right ventricle), och vissa former av AV-VA -diskordans (dubbeldiskordans) och svåra Ebsteins anomalier. Till dessa hör ofta även andra associerade strukturella medfödda hjärtfel som på ett avgörande sätt påverkar behandlingen och prognosen.
Enkammarhjärtan behandlas med kirurgisk palliation. Behandlingen består i regel av en serie operationer i två eller tre steg, med vilka systemblodcirkulationen kopplas till aortabågen och systemvenblodet gradvis kopplas direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.
Enkammarhjärta är ett medfött svårt, cyanotiskt hjärtfel som fastställs tidigt efter födseln.
Tidtabellen för operationerna påverkas av balansen mellan lungornas och den övriga kroppens blodcirkulation, samt de krav som ställs av patientens kroppsproportioner, allmänna tillväxt och fysiska prestationsförmåga. I planeringsskedet görs en helhetsbedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion. Om flödet från hjärtat till aortan är förhindrat, sker den första operationen (Norwood-operation kombinerat med en modifierad Blalock-Taussig (BT)-shunt)) redan under nyföddhetsstadiet, under de första två veckorna efter födseln och senast vid en månads ålder. Vid pulmonalatresi utförs en BT-shunt. Om blodflödet till lungorna är rikligt måste lungartären strypas (bandingoperation). Andra skedet utförs oftast vid 3–6 månaders ålder då lungmotståndet har sjunkit för att venblodet kan rinna genom lungorna. Denna operation kallas BCPS (bidirectional cavopulmonary shunt) eller alternativt BDG (bidirectional Glenn procedure). Det tredje skedet, TCPC (total cavopulmonary connection), utförs vid 3–4-årsåldern. Då utökas blodcirkulationen till lungorna genom att leda venblodet från den nedre delen av kroppen direkt till lungartärerna. I detta skede lämnas ofta en öppning mellan TCPC-röret och förmaket (ett kort rör eller en fenestration), som senare vid behov kan stängas med hjärtkateterisering.
I Finland är den transplantationsfria överlevnaden vid enkammarhjärta ca 70 procent. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del får med tiden problem som hör ihop med Fontancirkulationen (Failing Fontan) eller genomgår en hjärttransplantation. På längre sikt är Fontancirkulationen förknippad med problem i lungorna och i bukens organ. Förekomsten av problemen ökar gradvis med stigande ålder.
Dessa sällsynta strukturella hjärtfel är inte förknippade med någon känd kromosomavvikelse eller gen. Felen är inte ärftliga. Förekomsten i Finland är några nya fall per år.
Ultraljudsundersökning, magnetundersökning, datortomografi och invasiv hjärtkateterisering.