Patienten har ett stort hjärta. Högra förmaket är förstorat. Symtom framför allt hos nyfödda kan vara låg syresaturation (barnet är blått) och liten blodmängd som cirkulerar i lungorna. Felet kan också vara förknippat med en tendens till förmakstakykardi.
Hos äldre patienter kan symtomen vara dålig belastningstålighet, kraftig andfåddhet vid ansträngning och minskad syresaturation.
I lindrig form kan Ebsteins anomali vara helt symtomfri och syresaturationen kan vara normal.
Slutning av öppen artärkanal kan i allmänhet göras med kateter via blodkärlet utan operation. Undantag är små prematurbarn, på vilka artärkanalen stängs genom operation, om slutning med läkemedel inte ger resultat. Slutning med läkemedel fungerar endast på prematurbarn. På andra patienter sluts en öppen artärkanal med hjälp av en slutningsanordning eller spiral som förs in via blodkärlet. Behandlingsresultaten är utmärkta och efter slutningen återgår hjärtverksamheten till den normala och varken långtidsuppföljning eller begränsningar behövs.
Vid hjärt-lungröntgenundersökning är hjärtskuggan oftast mycket stor och mängden blod i lungorna kan vara liten. EKG visar belastning i både höger förmak och kammare. En exakt diagnos erhålls genom ultraljudsundersökning av hjärtat. Det är viktigt att följa upp syresaturation och blodbild (hemoglobinnivå). Om syresaturationen är låg och hemoglobinnivån stiger, kräver situationen ofta operation. Vid operationen formas klaffen så, att den öppnas och stängs högre upp och på det sättet ökar höger kammares utrymme samtidigt som man försöker minska klaffläckaget.