AV-VA-diskordans

AV-VA-diskordans

Avainsanat: Medfött korrigerad transposition av de stora kärlen, eng. congenitally corrected transposition, ccTGA


Komplicerat strukturellt medfött hjärtfel, där både förbindelsen förmak-kammare (AV-diskordans) och förbindelsen kammare-artär (VA-diskordans) är omvänd eller diskordant. Kammare av vänstertyp är oftast till höger i brösthålan och kammare av högertyp till vänster.

Hjärtats placering och axel i bröstkorgen är ofta avvikande, en del av patienterna har hjärtat i mitten eller till höger.

Felet är ofta förknippat med olika associerade fel, av vilka de vanligaste är öppning i kammarväggen, förträning av utflödet från vänster kammare till lungartären och lägre vidhäftning än normalt av trikuspidalklaffen (strukturfel som påminner om Ebsteins anomali).

Hos en betydande del utvecklas med tiden störningar i förbindelsen förmak-kammare på grund av avvikande AV-knuta.

​​

Behandlingen är till stor del operativ och fallspecifik.


Symtombeskrivning

Patienten är ofta symtomfri i tidig ålder och symtomen uppkommer inte förrän vid senare ålder. En del har minskad syresaturation eller hjärtinsufficiens redan som nyfödda eller i tidiga barnaår, en del är symtomfria fram till vuxen ålder. Mångfalden av associerade fel och deras svårighetsgrad är den viktigaste faktorn för att bestämma prognosen och behandlingen bestäms ofta efter dessa.

Långtidsprognosen påverkas främst av graden av läckage i trikuspidalklaffen och förträngningen i höger kammare, vilka kan förändras med tiden.

En stor del av patienterna behöver pacemaker i något skede.

Ärftlighet och förekomst

Enstaka strukturfel förekommer i de flesta familjer. Hittills känner man inte till någon kromosomavvikelse eller något genfel som hör ihop med felet.


Förekomsten är 0,03 per tusen nyfödda, i Finland konstateras cirka 1–2 fall av strukturfelet per år.

Diagnostisering

Verktyg för diagnostisering är: Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetavbildning, datortomografi och hjärtkateter.

Patientorganisation

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo