10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Komplicerat medfött hjärtfel där förbindelsen mellan förmak och kammare (AV-diskordans) och förbindelsen kammare och artär (VA-diskordans) är omvänd eller diskordant. Kammare av vänstertyp är oftast till höger och kammare av högertyp till vänster.
Hjärtats placering och axel är ofta avvikande, en del av patienterna har hjärtat i mitten eller till höger.
Felet förekommer ofta i kombination med andra strukturella avvikelser av vilka de vanligaste är kammarseptumdefekt, pulmonalstenos och avvikelse i trikuspidalklaffen (strukturfel som påminner om Ebsteins anomali).
En del utvecklar AV-block senare under livet på grund av avvikelser i AV-noden.
Behandlingen är till stor del operativ och fallspecifik.
Patienten är ofta symtomfri under tidig ålder och symtomen uppkommer ofta senare. En del har minskad syresaturation eller hjärtinsufficiens redan som nyfödda eller under tidiga barndom, en del får symtom först som vuxna. Variationen i förekomsten av andra strukturfel och deras svårighetsgrad är den viktigaste faktorn med tanke på prognosen och behandlingen.
Långtidsprognosen påverkas främst av trikuspidalklaffens läckage och den högra kammarens funktion, vilka kan förvärras med tiden.
En del av patienterna behöver en pacemaker i något skede.
Hittills känner man inte till någon kromosomavvikelse eller ett genfel som kan förknippas med felet.
Förekomsten är 0,03 per tusen nyfödda. I Finland konstateras cirka 2-3 fall per år.
Ultraljudsundersökning, magnetundersökning och datortomografi.