10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Aortaklaffen är belägen mellan vänster kammare och aortan, och dess uppgift är att låta blodet strömma fritt från vänster kammare till aortan och hindra att det rinner tillbaka. Klaffen bör öppnas helt och får inte utgöra ett hinder för blodet att strömma ut ur vänster kammare.
En förträngning i vänster kammares utflödesområde kan vara belägen under klaffen, varvid förträngningen ofta orsakas av muskel- eller bindvävnad. Förträngningen kan vara belägen i själva klaffen eller ovanför klaffen i början av aortan. En förträngning av själva klaffen är vanligast.
Klafförträngning kan förekomma som ett enskilt hjärtfel, men det kan även vara förknippat med andra fel i hjärtats vänstra del som en förträngning av aortabågen (aortakoarktation). Klafförträngningen är medfödd. Klaffens blad är normalt tre till antalet, men klaffar med två (bikuspid aortaklaff) eller till och med ett blad förekommer. En del blad kan vara dåligt utvecklade eller sitta fast i varandra. Bladen kan också vara förtjockade och ha försämrad rörlighet. Cirka 50 procent av alla förträngda aortaklaffar har två blad.
Bikuspida aortaklaffar kan utveckla läckage med stigande ålder. Läckage kan även uppstå efter ballongutvidgning eller operation av klaffen.
Symtomen beror på aortastenosens svårighetsgrad. Vid lindrig aortastenos kan barnet vara helt symtomfritt och tåla ansträngning.
Vid svårare aortastenos kan ansträngning orsaka bröstsmärtor, rytmstörningar eller till och med medvetslöshet. Graden av förträngning förvärras ofta med barnets tillväxt och prestationsförmågan kan gradvis försämras.
Om klaffen läcker rikligt försämrar även det prestationsförmågan och kan orsaka illamående, yrsel eller medvetslöshet i samband med ansträngning.
Om aortastenosen är svår och kräver behandling är den primära behandlingen hos spädbarn ballongutvidgning av klaffen i samband med hjärtkateterisering. Större barn behandlas antingen med ballongutvidgning eller operation.
Förträngningar under eller ovanför aortaklaffen åtgärdas med operation.
Bikuspida aortaklaffar är ärftliga, cirka 9 % av första gradens släktingar har också en klaff med två blad. Även aortastenos är förknippat med ärftlighet. Aortastenoser och bikuspida aortaklaffar är relativt vanliga vid Turners syndrom.
Supravalvulär aortastenos är ofta förknippad med mutationer i elastingenen och är därigenom ärftlig.
Subvalvulär aortastenos kan förekomma i kombination med hypertrofisk hjärtmuskelsjukdom, som ofta är ärftlig.
Aortastenos förekommer hos 4,5–5 barn per 100 000 nyfödda. Den utgör cirka 5,5–7,6 procent av alla medfödda hjärtfel. Felet är 2–3 gånger vanligare hos pojkar. I Finland föds cirka 30 barn per år med aortastenos.
Bikuspid aortaklaff förekommer i befolkningen hos cirka 1–2 procent. Supravalvulär och subvalvulär aortastenos utgör vardera cirka 7 procent av alla medfödda hjärtfel.
Aortastenosen ger upphov till ett blåsljud. Ljudet hörs starkast i övre delen av bröstkorgen på höger sida av bröstbenet. Diagnosen fastställs med en ultraljudsundersökning av hjärtat. För avbildning av förträngningar ovanför klaffen kan man även använda antingen datortomografi eller magnetundersökning.