Aortaklaffen är belägen mellan höger kammare och aortan, och dess uppgift är att låta blodet strömma fritt från vänster kammare till aortan och hindra det att rinna tillbaka till kammaren. Klaffen bör öppnas helt och får inte utgöra något hinder för blodet att strömma.
En förträngning i vänster kammares utflödesområde kan finnas under klaffen, varvid förträningen ofta är antingen muskelorsakad eller bindvävsorsakad. Förträngningen kan finnas i själva klaffen eller ovanför klaffen i början av aortan, varvid det handlar om en avvikelse i blodåderväggen. Det vanligaste av dessa är klafförträngning.
Klafförträngning kan förekomma som ett ensamt hjärtfel, men det kan även vara förbundet med andra fel på vänstra delen av hjärtat, såsom förträngningar av aortabågen. Vid klafförträngning är klaffens struktur avvikande från födseln. Antalet klaffsegel kan vara normalt (tre) men kan också vara två eller till och med ett. En del klaffsegel kan vara dåligt utvecklade eller sitta fast i varandra. Klaffseglen kan också vara förtjockade och därigenom ha sämre rörlighet. Cirka 50 procent av alla förträngda klaffar har två segel.
Framför allt i förträngda klaffar med två segel utvecklas ofta läckage med stigande ålder. Läckage kan även utvecklas efter ballongutvidgning eller operation av klaffen.
Symtomen beror på klafförträngningens svårighetsgrad. Vid lindrig klafförträngning kan barnet vara helt symtomfritt och även ha god belastningstålighet.
Vid klafförträngning av högre svårighetsgrad är belastningståligheten dålig och belastning kan orska bröstsmärtor, rytmstörningar eller till och med medvetslöshet. Förträngningsgraden förvärras ofta när barnet växer och prestationsförmågan kan gradvis försämras.
Om det utvecklas ett betydande läckage i klaffen, försämrar även det prestationsförmågan och kan orsaka illamående, yrsel eller medvetslöshet i samband med ansträngning.
Aortaklaff med två segel är ärftlig, cirka 9 % av släktingar i första ledet har också en klaff med två segel. Även vid aortaklafförträngning finns en tendens till ärftlighet. Stenos i aortaklaffen och klaff med två segel är vanliga vid Turners syndrom.
Supravalvular aortastenos är ofta förknippad med mutationer i elastingenen och är därigenom ärftlig.
Subvalvulär stenos kan vara förknippad med en hypertrofisk hjärtmuskelsjukdom, som ofta är ärftlig.
Aortaklafförträngning förekommer hos 4,5–5 barn per 100 000 nyfödda. Den utgör cirka 5,5–7,6 procent av medfödda hjärtfel. Felet är 2–3 gånger vanligare hos pojkar än hos flickor. I Finland föds cirka 30 barn/år med aortaklafförträngning.
Aortaklaff med två segel förekommer hos cirka 1–2 procent av befolkningen. Supravalvulär och subvalvulär aortastenos utgör vardera cirka 7 procent av medfödda hjärtfel.
Aortaklafförträngning misstänks på basis av biljud. Biljudet hörs starkast i övre delen av bröstkorgen på höger sida av bröstbenet. Diagnosen bekräftas genom ultraljudsundersökning av hjärtat. För avbildning av förträngningar ovanför klaffen kan man använda antingen datortomografi eller magnetundersökning.
Om aortaklafförträngningen är svårartad och kräver behandling, är den primära behandlingen hos små barn ballongsprängning av klaffen genom kateter, hos större barn antingen ballongvidgning eller operation.
Förträngningar på klaffens under- eller översida behandlas genom operation.