Anomalier i aortabågen

Päivitetty  12.4.2019 14.45

Anomalier i aortabågen

Avainsanat: eng. aortic arch anomalies, högersidig aortabåge, dubbel aortabåge, aberrant nyckelbensartär


En grupp av medfödda strukturfel, där placeringen och förgreningen av aorta är avvikande (högersidig aortabåge, dubbel aortabåge och s.k. aberrant nyckelbensartär).

I det tidiga fosterstadiet finns det två aortabågar: vänster båge som går till vänster om luftstrupen och höger båge som går på höger sida. Den högra bågen förtvinar i normala omständigheter under utvecklingen och den vänstra bågen blir dominant. Avvikelser i samband med denna utveckling är dubbel aortabåge (båda bågarna) och höger båge som förblivit dominant. Till dessa förknippas fullständig eller partiell spegelförgrening av bågens huvudgrenar. Till utvecklingsstörningen kan höra bildandet av en s.k. blodkärlsring. Det trånga utrymmet i ringen kan leda till ett externt tryck på luft- och/eller matstrupen.

Högersidig aortabåge förekommer även i kombination med andra komplicerade medfödda strukturella hjärtfel (t.ex. Fallots tetrad, DORV, gemensam artärstam, PA+VSD, TGA och ccTGA), varvid mikrodeletion 22q11 är vanlig.

Symtombeskrivning

Som enstaka avvikelser uppstår strukturfelen med aortabågens placering och förgrening oftast först i den senare spädbarnsåldern eller i lekåldern som svälj- eller andningssvårigheter. En del är symtomfria. Indikationer och tidsbestämning för kirurgisk behandling bestäms av symtomen.

Ärftlighet

Enstaka förekomster av avvikande placering eller förgrening av aorta är inte förknippade med betydande kromosomavvikelser eller återfallsrisk för nära släktingar.

Förekomst

Förekomsten är några fall om året i Finland, inga exakta uppgifter finns om förekomsten av symtomfria. Förekomst i kombination med andra strukturfel i hjärta anges i beskrivningen av dessa fel.

Patientorganisation

Länk till patientorganisationens webbsida: Hjärtbarn och -vuxna.​

Diagnosverktyg

Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetundersökning, datortomografi.​

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo