Obehandlad kortisolbrist leder till försämrat allmäntillstånd och kan vara förknippat med surhet i kroppen, lågt blodsocker och sänkt blodtryck. På grund av salthormonbristen förlorar kroppen natrium via njurarna, vilket leder till en saltförlustkris om det inte behandlas. Hos flickor utsöndrar binjurebarken redan under fostertiden mer förstadier till manliga könshormoner än vanligt, varför man hos nyfödda kan konstatera en störd könsdifferentiering (DSD, disorder of sex development). Hos pojkar är utvecklingen under fosterstadiet normal i övrigt, men i genitalieområdet kan man se ökad pigmentering.
Kortisolbrist behandlas i barndomen med hydrokortison. I vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande läkemedel (prednison/prednisolon, dexametason). Salthormonbrist behandlas med fludrokortison. Glukokortikoiddosen regleras så, att patienten mår normalt, inte har någon skadlig överproduktion av manliga könshormoner och att tillväxten och viktökningen är normal. Salthormonbalansen bedöms med reninbestämning samt genom att regelbundet undersöka salthalterna i blodet (natrium och kalium). Dessutom behöver spädbarn i allmänhet salttillskott flera gånger om dagen, men det behövs i allmänhet inte efter första levnadsåret. Både kvinnor och män kan ha problem förknippade med fertilitet, som bedöms tillsammans med endokrinolog och gynekolog.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
Sjukdomen förekommer i Finland hos en person på 20 000.