Kongenital binjurebarkshyperplasi, med saltförlust

Kongenital binjurebarkshyperplasi, med saltförlust

Avainsanat: 21-hydroxylasbrist, adrenogenitalt syndrom, CAH. Dg-kod: ICD-10 E25.00, ORPHA 315306.


​Sjukdomen beror på brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. På grund av kortisolbristen producerar hypofysen mer binjurebarkstimulerande ACTH-hormon än vanligt. Det leder till att binjurebarken växer och producerar mer förstadier till manliga könshormoner än normalt. Samma enzym behövs även vid produktionen av salthormon, aldosteron. Sjukdomen hittas vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda.

Symtombeskrivning

Obehandlad kortisolbrist leder till försämrat allmäntillstånd och kan vara förknippat med surhet i kroppen, lågt blodsocker och sänkt blodtryck. På grund av salthormonbristen förlorar kroppen natrium via njurarna, vilket leder till en saltförlustkris om det inte behandlas. Hos flickor utsöndrar binjurebarken redan under fostertiden mer förstadier till manliga könshormoner än vanligt, varför man hos nyfödda kan konstatera en störd könsdifferentiering (DSD, disorder of sex development). Hos pojkar är utvecklingen under fosterstadiet normal i övrigt, men i genitalieområdet kan man se ökad pigmentering.

Behandling

Kortisolbrist behandlas i barndomen med hydrokortison. I vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande läkemedel (prednison/prednisolon, dexametason). Salthormonbrist behandlas med fludrokortison. Glukokortikoiddosen regleras så, att patienten mår normalt, inte har någon skadlig överproduktion av manliga könshormoner och att tillväxten och viktökningen är normal. Salthormonbalansen bedöms med reninbestämning samt genom att regelbundet undersöka salthalterna i blodet (natrium och kalium). Dessutom behöver spädbarn i allmänhet salttillskott flera gånger om dagen, men det behövs i allmänhet inte efter första levnadsåret. Både kvinnor och män kan ha problem förknippade med fertilitet, som bedöms tillsammans med endokrinolog och gynekolog.

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.

Förekomst i Finland

Sjukdomen förekommer i Finland hos en person på 20 000.

Patientorganisation och mer information

Uppdaterad  12.4.2019 14.46