Sjukdomen börjar nästan alltid i spädbarns- eller barnaåldern med slapphet och utvecklingsstörning av skelettmusklerna samt nedanstående symtom. Varje patients sjukdomsbild beror på hur svår signalämnesbristen är och vilka signalsubstanser som är drabbade.
I allmänhet är dessa sjukdomar förknippade med antingen ett kroniskt fel på hjärnfunktionen som hör ihop med tillväxtutvecklingen, eller dopakänslig dystoni (DRD), som kan vara det enda eller det viktigaste tecknet på sjukdom. Utvecklingsstörning, beteendestörningar och epilepsi är inte förknippade med någon viss brist.
Dopaminbrist är förknippad med lokal, segmentell eller generaliserad dystoni, parkinsonism, okulogyrisk kris och menstruationsrubbningar.
Serotoninbrist är förknippad med hypersomni, hyperfagi, affektiva störningar och emotionell känslighet.
Nonadrenalinbrist är förknippad med hängande ögonlock, myos, temperaturväxling, lågt blodtryck i förbindelse med dålig perifer cirkulation, långsam hjärtrytm, onormal svettning, riklig utsöndring från näsan och drägling, tarmtubbningar och retrograd ejakulation. Hos spädbarn kan noradrenalinrubbning vara förenat med lågt blodsocker eller uttorkning, hos barn och unga lågt blodtryck i stående ställning, dålig belastningstålighet och hängande ögonlock.
Ofta är dessa sjukdomar förknippade med positionsberoende darrningar och parkinsonism. Rastlösa ben kan vara en del av helheten. Varierande symtom under dygnets lopp (inte i alla sjukdomsformer) och lindrigare symtom efter sömn är starka tecken på DRD.
Symtom på atypiska sjukdomsformer uppstår ibland först i vuxen ålder. Gemensamt för dem alla är mycket god respons på levodopa. Atypisk sjukdomsbild kan vara generaliserad dystoni som börjar i vuxen ålder, dystoni som håller sig lokal i decennier, dystoni orsakad av motion, dystoni i samband med en viss verksamhet, myoklonus, tidig parkinsonism ensamt eller förknippad med lindrig rörelsestörning eller spastisk parapres. Vuxna patienter kan oftast ha odiagnostiserad långvarig generaliserad dystoni och spasticitet förknippat med lindrig utvecklingsstörning eller normal kognition. Om patienten får utmärkt respons vid provbehandling är det skäl at utreda om det är frågan om en monoaminstörning.
I behandlingen kan med varierande resulktat användas levodopa eller dekarboxylashämmare, dopaminagonister, MAO-hämmare, COMT-hämmare, amantadin, antikolinergika, subtalamisk elstimulering, 5-hydroxitryptamin,, sapropterin, fenylalaninbegrändning i dieten, folsyra eller serotoninåterupptagningshämmare eller L-treo-dihydroxifenylserin.
Diagnostiken baseras på undersökning av ryggmärgsvätska, urin och metaboliter i signalsubstanser i blodprov.