Krabbes sjukdom

Päivitetty  12.4.2019 14.46

Krabbes sjukdom

Avainsanat: Globoid cell leucodystrophy. ORPHA-kod 487, OMIM 245200


Sjukdomen orsakas av en genförändring, en mutation i GALC-genen i kromosom 14. Genen reglerar produktionen av enzymet galaktosylceramidas. Enzymet är viktigt, eftersom utan det förstörs myelinet som skyddar nervcellerna eller hjärnans vita ämne, av vilket sjukdomssymtomen orsakas.

Symtombeskrivning

Det finns fyra former av sjukdomen:

Tidig infantil form: Symtomen börjar vid 3–6 månaders ålder. Symtom är retlighet, utvecklingens avstannande, blindhet, anspänning eller stelhet i musklerna samt hjärnfunktionernas upphörande. Patienten avlider vid 1–3 års ålder.

Sen infantil form: Sjukdomen uppvisar symtom vid 7–12 månaders ålder. Symtomen samma som i den juvenila sjukdomsformen.

Juvenil form: Symtomen börjar vid 1–10 års ålder. Typiska symtom och fynd är spastisk tetraplegi, lillhjärnsataxi, degenerering av synnerven, utvecklingsstörning och försvagade intellektuella funktioner. Dessutom kan det utvecklas en perifer neuropati, som efterliknar Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Vuxenform (sällan rapporterad i individuella fallbeskrivningar): Jämfört med de olika barndomsformerna är inledningsfasen långsam och svår att upptäcka. Sjukdomsbilden är varierande. Hos nästan alla patienter konstateras funktionsstörning i pyramidbanan som visar sig framför allt som gångstörning oftast beroende på spastisk parapares eller partiell förlamning. Vissa patienter utvecklar en ensidig svaghet eller ensidig förlamning som börjar i benen. Vissa patienter har en ensidig svaghet i armarna och försvagad känsel i benen på samma sida.

Behandling

Det finns ingen botande behandling. Symtomatisk och stödjande behandling.

Ärftlighet och förekomst

Sjukdomen nedärvs recessivt autosomalt.

Sjukdomens förekomst i Finland är inte känd. Globalt uppskattas förekomsten till 1:100 000–250 000, varav kanske 6 – 8 procent är juvenil- eller vuxenform.

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo