En person med en namngiven ämnesomsättningsstörning ska dricka första hjälpen-drycker under sjukdomen eller om hen mår dåligt, dvs. om hen upplever illamående, kräkningar, diarré, feber över 38 grader eller något annat medicinskt tillstånd som orsakar aptitlöshet eller hindrar hen från att äta normal mat.
Forskningsdata och anvisningar
Det finns väldigt lite forskningsdata om behandling av extremt sällsynta sjukdomar. Dessa anvisningar har utarbetats med hjälp av bästa tillgängliga vetenskapligt bevisade information och erfarna experter.
En behandling enligt anvisningarna på den här sidan är lämplig för de flesta patienter, men det finns situationer där en annan behandling är motiverad. Anvisningarna på den här sidan är allmänna anvisningar och ersätter inte en personlig bedömning av en läkare eller en annan yrkesutbildad person inom hälso- och sjukvården. Kontakta vid behov din behandlande läkare.
Läs om tjänsteleverantörens ansvar i Hälsobyn:
| Allmänna anvisningar för första hjälpen-drycker | Dessa allmänna anvisningar riktar sig till personer hos vilka en av följande sällsynta ämnesomsättningssjukdomar konstaterats: - Brist på mycket långkedjigt acylkoenzym A-dehydrogenas (VLCAD)
- Brist på långkedjigt 3-hydroxyacylkoenzym A-dehydrogenas (LCHAD)
- Brist på karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2)
- Brist på karnitin-acylkarnitin translokas (CACT)
- Brist på multipelt acylkoenzym A-dehydrogenas (MAD)
- Glutarisk acidemi typ 1
- Brist på HMG-CoA lyas
- Brist på medelkedjigt acylkoenzym A dehydrogenas (MCAD) (MCADD)
- Brist på 3-hydroxi-3-metyl-glutarylkoenzym A-syntas (HMG-CoA)
- Brist på karnitinpalmitoyltransferas 1 (CPT1)
- Metylmalonisk acidemi
- Propionsyraemi
|
| Glykogeninlagringssjukdomar (GSD1 och GSD3) | Personer med glykogeninlagringssjukdomar bör utöver första hjälpen-drycken fortsätta ta majsstärkelse och övervaka sina blodsockernivåer oftare än vanligt. |
| Lönnsirapsluktsjuka (MSUD) | Personer med lönnsirapsluktsjuka bör utöver första hjälpen-drycken fortsätta använda MSUD-aminosyrapreparat. |
| Ureacykelsjukdomar och hyperammonemi | Personer med ureacykelsjukdomar eller hyperammonemi bör vara särskilt uppmärksamma på att återgå till normalt proteinintag när deras tillstånd förbättras. |