Ärftlighetsrådgivningens främsta uppgift är att ge information om sjukdomar och deras ärftlighet. Vid rådgivningen redogörs bland annat för den ärftliga sjukdomens nedärvningssätt och -risker. Dessutom berättar man om sjukdomens effekter på den sjuke själv, på familjemedlemmar och andra släktingar.

Rådgivning erbjuds till personer som har en konstaterad ärftlig sjukdom eller om det finns en stark misstanke om detta. Dessutom erbjuds rådgivning till personer som har en konstaterad risk att få en ärftlig sjukdom som går i släkten.

Om en sjukdom med allvarliga symtom har konstaterats vara ärftlig, erbjuds de personer i släkten som riskerar att få sjukdomen även en genundersökning utöver ärftlighetsrådgivningen. Med hjälp av genundersökningen kan man utreda om personen har ärvt det genfel som har konstaterats orsaka sjukdomen i släkten. En fördel med genundersökningen är att man vid behov kan erbjuda även symtomfria personer förebyggande åtgärder och uppföljning i anknytning till den aktuella sjukdomen. Det är utomordentligt viktigt att identifiera ärftligheten, eftersom tidig identifiering och behandling förbättrar sjukdomsprognosen.

Att utreda ärftligheten hos en sällsynt sjukdom är viktigt även med tanke på familjeplanering. När familjen känner till sjukdomens nedärvningssätt och genetiska bakgrund, kan man bedöma sjukdomens upprepningsrisk i nästa graviditet. Kunskap om genbakgrunden möjliggör även fosterundersökning vid behov, om den havande önskar det.

Var får jag information och råd?

Ärftlighetsrådgivning ges bland annat vid universitetssjukhusens enheter för klinisk genetik och ärftlighetspolikliniker. Ärftlighetsrådgivning kan ges av läkare eller av utbildade ärftlighetsskötare. Information om sjukdomar och deras ärftlighet ges även av de hälsovårdsenheter som behandlar den aktuella sjukdomen.

Patienter och familjer behöver stöd för att bearbeta och anpassa sig till den sällsynta sjukdomen. Hälsovårdspersonalen på enheter som ger ärftlighetsrådgivning och behandlar sjukdomen kartlägger behovet av stöd och hänvisar stödbehövande till rätt instans.