Om sällsynta sjukdomar

​​​​​​​I Finland använder vi den europeiska definitionen av sällsynta sjukdomar, enligt vilken en sjukdom är sällsynt om den förekommer hos högst en person av 2 000. Det finns dock många sällsynta sjukdomar vars förekomstfrekvens man inte känner till, så definitionen är bara vägledande. En sjukdom eller symtombild är sällsynt, om den har ovanstående förekomstfrekvens och dess diagnostisering och behandling kräver speciell kompetens och speciella vårdresurser.


pic Mångfald

Sällsynta sjukdomar förekommer i alla åldrar. Sjukdomarnas svårighetsgrad varierar stort, både mellan sjukdomar och individer.

pic I Finland och i andra länder

Förekomsten av sällsynta sjukdomar varierar mellan olika världsdelar och mellan olika länder.

pic De vanligaste nedärvningssätten

Många sällsynta sjukdomar är ärftliga. Felaktiga gener kan ärvas på många sätt.

pic Ärftlighetsrådgivning

Ärftlighetsrådgivningen erbjuder information och råd till personer som har en konstaterad eller misstänkt ärftlig sjukdom eller om det finns en sådan sjukdom i släkten.

pic Diagnostisering

Det är många utmaningar förenade med identifiering av sällsynta sjukdomar. Det kan ta lång tid att hitta en diagnos, om man över huvud taget hittar någon.

pic Forskning

Den vetenskapliga forskningen om sällsynta sjukdomar går hela tiden framåt. Forskningen gagnar på många sätt de sjuka.

pic Misstanke om sällsynt sjukdom?

Hur får jag reda på om jag har det och var får jag mer information om sjukdomarna?



Uppdaterad  30.4.2019 13.25

sällsynta sjukdomar; diagnostisering; ärftlighet; vetenskaplig forskning.