Det finns uppskattningsvis 300 000 personer med sällsynta sjukdomar i Finland. Sällsynta sjukdomar definieras vanligen i termer som grundar sig på deras förekomst inom en viss population. Sjukdomen anses vara sällsynt om den förekommer hos högst en person på 2000. I fråga om många sällsynta sjukdomar vet man inte hur ofta de förekommer, så definitionen är vägledande.
Det finländska sjukdomsarvet
Finland har på grund av sin befolkningshistorik en särpräglad samling av sällsynta sjukdomar: förutom andra sällsynta sjukdomar har vi en förhållandevis högre förekomst av vissa ärftliga sjukdomar än andra befolkningar. Denna företeelse kallas "det finländska sjukdomsarvet" och omfattar cirka 40 sällsynta genetiska sjukdomar. I Finland vet man mer än någon annanstans om behandlingen av dessa sjukdomar, som är en del av vårt nationella sjukdomsarv.
Genetiska sjukdomar inom olika befolkningar är delvis olika
De allra flesta sällsynta och genetiska sjukdomarna är lika sällsynta i hela världen, men det finns också befolkningsspecifika skillnader. Till exempel är cystisk fibros och fenylketonuri (PKU) de vanligaste ärftliga sjukdomarna i Central- och Sydeuropa, men i Finland mycket sällsynta. I Medelhavsländerna, Mellanöstern, Asien och Afrika finns det befolkningar med genetiska defekter som orsakar ärftliga blodsjukdomar som t.ex. talassemi och sicklecellanemi. Dessa sjukdomar har tidigare varit mycket sällsynta i Finland, men de har blivit vanligare i och med invandringen.