Yhteistyö potilasjärjestöjen, vertaistukijoiden sekä kokemusasiantuntijoiden kanssa on tärkeää, jotta potilaiden näkemykset ja tarpeet tulisivat kuulluksi diagnostiikan, hoidon, seurannan ja tukitoimien järjestämisessä.

Harvinaissairauksien yksikön tärkeimpiä yhteistyötahoja oman organisaation yksiköiden ja niiden asiantuntijoiden lisäksi ovat harvinaissairauksien yksiköt muissa yliopistosairaaloissa sekä Sosiaali- ja terveysministeriön Harvinaissairauksien työryhmä. Harvinaissairaiden hoidon ja diagnostiikan lääketieteellisessä kehittämisessä tehdään kansallista yhteistyötä asiantuntijoiden sekä sairaanhoitopiirien kesken. Erityisesti pienten sairausryhmien asiantuntijuudessa tarvitaan toimivia konsultaatioverkostoja.

Potilaan sopeutumisen edistämiseksi Harvinaissairauksien yksikkö tekee yhteistyötä mm. potilasjärjestöjen, OLKAn sekä Norio-keskuksen vertaistukirekisterin kanssa.