ERN-toiminta eurooppalaisen yhteistyön perustana

Eurooppalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases, lyhenne ERN) on perustettu edistämään harvinaissairauksien varhaista toteamista, seurantaa, tutkimusta ja tehokasta hoitoa eri tautiryhmissä Euroopan alueella.

HUSissa ensimmäiset tautiryhmäkohtaiset ohjelmat valmistuivat alkuvuodesta 2016. Näistä ohjelmista Harvinaissairauksien komissio hyväksyi arvioinnin jälkeen seitsemän ERN-osaamiskeskukseksi ja osaksi eurooppalaista osaamisverkostoa. ERN-jäseninä osaamiskeskuksien on mahdollista käyttää tarvittaessa EU-komission kehittämää tietoturvallista konsultaatioalustaa ja kysyä neuvoa muilta kyseisen verkoston jäseniltä tai järjestää verkostovastaanotto.

HUSin ERN-osaamiskeskukset ovat:

• ERN Cranio: kraniofasiaaliset rakennepoikkeamat; harvinaiset korva-, nenä- ja kurkkusairaudet
• ERKNet: harvinaiset munuaissairaudet
• ERNICA: harvinaiset rakennepoikkeamat
• ERN Skin: harvinaiset ihosairaudet
• ERN GUARD-HEART: harvinaiset sydänsairaudet
• ERN ITHACA: synnynnäiset rakennepoikkeamaoireyhtymät ja kehitysvammaisuus
• VASCERN: harvinaiset verisuonisairaudet

Tautiryhmäkohtaisten ohjelmien ja osaamiskeskusten perustan muodostavat terveydenhuollon toimijat, jotka ovat erikoistuneet ja työtehtävissään suuntautuneet johonkin harvinaissairausryhmään tai niihin liittyvien epäselvien oireyhtymien diagnostiikkaan ja hoitoon. Yhteisenä tavoitteena on toimia harvinaissairaiden ja heidän omaistensa parhaaksi. Tavoitteena on edistää sairauden diagnostiikkaa, lääketieteellistä hoitoa, kuntoutusta sekä tutkimusta huomioiden sairauksien harvinaisuuden aiheuttamat erityisvaatimukset. Tavoitteena on myös järkevöittää, keskittää ja tutkia hoidon mahdollisuuksia mahdollisimman vaikuttavalla ja kustannustehokkaalla tavalla. Ohjelmissa ja osaamiskeskuksissa tehdään yhteistyötä myös Sosiaali- ja terveysministeriön sekä kolmannen sektorin toimijoiden kanssa.

Eurooppalaiset osaamisverkostojen kokoonpanoja täydennetään vuonna 2019. Tällöin HUSin uudet tautiryhmien ohjelmat hakevat osaamiskeskusstatusta. Harvinaissairauksien yksikkö tukee harvinaissairauksien tautiryhmäkohtaisten ohjelmien syntymistä sekä niiden hakemista eurooppalaiseksi osaamiskeskukseksi.

Pohjoismainen yhteistyö

Harvinaissairauksien hoitoa pyritään kehittämään myös Pohjoismaiden neuvoston tukemana. Tässä elimessä yksi kolmesta Suomen edustajasta on Haken osastonylilääkäri Mikko Seppänen. Pohjoismaiden kulttuuri, lainsäädäntö ja rakenteet ovat varsin yhtenäiset harvinaissairauksien hoidossa ja hoidon laadun kehittämisessä. Yhteistyö mahdollistaa tiedonkulun ja uuden tiedon nopean käyttöönoton pohjoismaisessa terveydenhuollossa ja tukee muun muassa ruotsinkielisten informaatiotarpeita.

Potilaan parhaaksi

Harvinaisten tautien tutkimus tarvitsee kansainvälistä yhteistyötä, sillä kansallisella tasolla sairastavien määrät ja sitä kautta myös tutkimusaineistot saattavat jäädä liian pieniksi. Esimerkiksi harvinaislääkkeiden kehittäminen edellyttää suuria potilasmääriä sekä samanlaisia geneettisiä mutaatioita sairauden taustalla. Vaikuttavien tutkimuksien ja niiden myötä kehittyvien hoitojen testaamiseksi tarvitaankin korkean lääketieteellisen osaamisen lisäksi potilaita useista maista.

Potilaille ja perheille kansainvälinen yhteistyö tarjoaa mahdollisuuden löytää vertaistukea ja oppia kokemuksista silloinkin, kun samaa harvinaissairautta sairastavia on omassa kotimaassa erittäin vähän.