Eurooppalainen yhteistyö

Eurooppalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks, lyhenne ERN) on perustettu edistämään harvinaissairauksien varhaista toteamista, seurantaa, tutkimusta ja tehokasta hoitoa eri tautiryhmissä koko Euroopan alueella.

Kansallisen Harvinaissairauksien komission arvioimat ja hyväksymät osaamiskeskukset tulevat liittymään Euroopan tasolla verkostoksi, joka kehittää yhtenäistä ja luotettavaa diagnostiikkaa sekä yhtenäistää hyvän hoidon ohjeistoja. Verkostojen kautta lääkärit ja potilaat voivat jatkossa löytää kuhunkin sairauteen erikoistuneita osaamiskeskuksia, joihin potilaita voidaan ohjata arvioitavaksi tai erityisen vaativaan toimenpiteeseen.

HUS:ssa ensimmäiset tautiryhmäkohtaiset ohjelmat valmistuivat alkuvuodesta 2016 ja niitä valmistellaan osaksi kansainvälisiä verkostoja.

Harvinaisten tautien tutkimus tarvitsee kansainvälistä yhteistyötä, sillä kansallisella tasolla sairastavien määrät ja sitä kautta myös tutkimusaineistot saattavat jäädä liian pieniksi. Esimerkiksi harvinaislääkkeiden kehittäminen edellyttää suuria potilasmääriä sekä samanlaisia geneettisiä mutaatioita sairauden taustalla. Tutkimuksien ja niiden myötä kehittyvien hoitojen testaamiseksi tarvitaan potilaita useista maista. Harvinaisten sairauksien diagnosoimiseksi ja vaikuttavan tutkimuksen tekemiseksi tarvitaan myös korkeaa lääketieteellistä tasoa sekä eri maiden välistä yhteistyötä.

Potilaille ja perheille kansainvälinen yhteistyö tarjoaa mahdollisuuden löytää vertaistukea ja oppia kokemuksista silloinkin, kun samaa harvinaissairautta sairastavia on omassa kotimaassa erittäin vähän. Suomalaiset harvinaistautijärjestöt ovat Harso ry:n ja Harvinaiset-verkon kautta yhteydessä eurooppalaisten harvinaistautiyhdistysten kattojärjestöön EURORDIS:iin ja usein myös suoraan oman alansa eurooppalaisiin potilasyhdistyksiin ja sairausryhmänsä kattojärjestöön. 

Muu kansainvälinen yhteistyö

Harvinaissairauksien keskusten välille on muodostumassa Pohjoismaiden neuvoston tukemana pohjoismainen verkosto, jonka Suomen edustaja on Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen. Pohjoismaiden kulttuuri, lainsäädäntö ja rakenteet ovat varsin yhtenäiset harvinaissairauksien hoidossa ja hoidon laadun kehittämisessä. Yhteistyö mahdollistaa tiedonkulun ja uuden tiedon nopean käyttöönoton pohjoismaisessa terveydenhuollossa ja tukee muun muassa ruotsinkielisten informaatiotarpeita.