Harvinaissairauden diagnostiikka ja hoito ovat monen ammattiryhmän yhteistyötä. Harvinaissairaan tulee iästä riippumatta ohjautua oikeaan hoitopaikkaan, saada oikea diagnoosi ja päästä tukitoimien sekä kuntoutuksen piiriin.
Harvinaissairauksien yksikössä ei ole potilasvastaanottoa. Potilaat ovat hoidossa hoidonporrastuksen mukaisesti perusterveydenhuollossa sekä keskus- ja yliopistosairaaloissa. Harvinaissairauksien yksikkö auttaa terveydenhuollon ammattilaisia harvinaissairauden selvittelyssä sekä esimerkiksi hakee tarvittavia asiantuntijoita ja on heihin yhteydessä.
Harvinaissairauksien tiimin muodostavat lääkäri ja sairaanhoitaja. Yksikkö on hallinnollisesti osa Lasten ja nuorten osaamiskeskusta Kliinisten hoitopalvelujen palvelualueella.
Tehtäviimme kuuluu:
- konsultaatiopalvelu
- asiantuntijaverkostojen kokoaminen
- asiantuntijakokousten järjestäminen
- harvinaissairaan hoitopolun varmistaminen
- yhteistyö muiden yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden kanssa
- vaikuttaminen harvinaislääkkeiden saatavuuteen
- yhteistyö potilasjärjestöjen kanssa
- tiedon välittäminen harvinaissairaan sosiaalietuuksista, palveluista ja kuntoutuksesta
- ohjaaminen vertaistukeen ja potilasjärjestöjen piiriin
Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks - ERN) ovat EU-maissa toimivien terveydenhuollon palveluntuottajien välisiä virtuaalisia verkostoja. Verkostojen tarkoituksena on edistää keskustelua monitekijäisistä ja harvinaisista sairauksista, jotka edellyttävät pitkälle erikoistunutta hoitoa sekä osaamisen ja resurssien keskittämistä.
KYSistä on jäseniä kahdessa ERN-verkostossa: harvinaisten ja vaikeiden epilepsioiden eurooppalainen osaamisverkosto ERN EpiCARE ja lasten syövän (hemato-onkologia) ERN PaedCan.