Harvinaissairautta sairastavia potilaita hoidetaan Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) eri sairaaloissa, erikoisaloilla ja yksiköissä. Harvinaissairauksien yksikkö kehittää hoidon sujuvuutta, yhdenvertaista saatavuutta ja laatua yhdessä eri toimijoiden kanssa.
| Harvinaissairauden hoito | Harvinaissairauden hoito on yksilöllistä. Sairauden hoitopaikka määräytyy sairauden ja sen vaikeusasteen mukaan. Samalla potilaalla voi olla useita hoitopaikkoja, sillä usein harvinaissairaus ilmenee monessa elimessä ja vaatii siten eri erikoisalojen osaamista. Sairauden ollessa tasapainossa hoito voi tapahtua myös perusterveydenhuollossa, jolloin hoitava lääkäri voi tarvittaessa konsultoida tai lähettää potilaan erikoissairaanhoitoon. Vain noin 5%:iin harvinaissairauksista on saatavilla kohdennettua hoitoa, jonka vuoksi erilaiset tukitoimenpiteet ovat tärkeitä. |
| HUS Harvinaissairauksien yksikkö | Harvinaissairauksien yksikössä edistetään harvinaissairausosaajien verkostoitumista ja autetaan tarvittaessa oikean hoitopaikan ja asiantuntijan löytämisessä sekä lasten- että aikuispuolella. Yksikön lääkäri antaa harvinaissairauksiin tai niiden epäilyyn liittyen konsultaatioita julkisen terveydenhuollon lääkäreille. Konsultaatio toteutetaan aina kirjallisena ns. paperikonsultaationa. Varsinaista vastaanottotoimintaa yksiköllä ei ole. Yksikkö edistää harvinaissairaiden tasa-arvoista asemaa yhteiskunnassa, luo edellytyksiä harvinaissairauksien diagnosoinnille sekä kehittää sairastavien hoidon ja seurannan laatua. Yhteistyötä tehdään potilasjärjestöjen ja terveydenhuollon eri toimijoiden välillä – myös kansainvälisesti. Harvinaissairauksien yksikön toiminnan taustalla vaikuttaa EU:n suositusten mukaisesti laadittu harvinaissairauksien kansallinen ohjelma, jonka uudistetussa vuosien 2019–2023 ohjelmassa korostetaan harvinaissairaiden osallisuutta ja osaamisen lisäämistä. |
| Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot hoidon tukena | Eurooppalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks, ERN) edistävät keskustelua, osaamista ja tutkimusta erityisesti pitkälle erikoistunutta hoitoa sekä osaamista vaativissa harvinaissairauksissa. HUSilla on jäsenyys seitsemässä osaamisverkostossa: - ERN Cranio: kraniofasiaaliset rakennepoikkeamat; harvinaiset korva-, nenä- ja kurkkusairaudet
- ERKNet: harvinaiset munuaissairaudet
- ERNICA: harvinaiset ruuansulatuselinten ja vatsa-alueen kehityshäiriöt
- ERN Skin: harvinaiset ihosairaudet
- ERN GUARD-HEART: harvinaiset sydänsairaudet
- ERN ITHACA: harvinaiset synnynnäiset epämuodostumat ja kehitysvammaoireyhtymät
- VASCERN: harvinaiset verisuonisairaudet
Jäsenyyksien myötä HUS on mukana kehittämässä harvinaissairauksien hoitoa ja diagnostiikkaa yhdessä muiden eurooppalaisten harvinaissairauksien asiantuntijoiden kanssa. Yksittäisen potilaan hoidon kannalta merkityksellistä on mahdollisuus hänen luvallaan tarvittaessa tapahtuvaan verkostokonsultaatioon tai verkkovastaanottoon. Mahdollista konsultaatiota varten hoitava lääkäri ottaa yhteyden osaamisverkostoon, josta tarvittaessa konsultaatio ohjataan kansainväliselle asiantuntijapaneelille. Tarvittavien tietojen toimittamisesta vastaa hoitava lääkäri. |
| Potilasyhteistyö harvinaissairauksien hoidossa | HUSin harvinaissairauksien asiakasraadit kehittävät potilaslähtöistä ja sujuvampaa hoitokulttuuria, tilojen käyttöä sekä palveluita. Harvinaissairautta sairastavia potilaita on koulutettu myös kokemusasiantuntijoiksi tuomaan esiin potilaan näkökulmaa muun muassa HUSin erilaisissa työryhmissä. |