Albinismia aiheuttavien geenien moninaisuus

Albinismia aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan useita.

Vuonna 2017 tunnettiin 19 geeniä, joissa olevat virheet voivat aiheuttaa albinismin eri tyyppejä. Tutkimuksen edetessä tällaisia geenejä löytyy oletettavasti lisää. Albinismin aiheuttajageeniä ei voida tunnistaa pelkällä kliinisellä tutkimuksella (ilmiasun tarkastelu).

Varmuudella albinismin muoto voidaan selvittää vain geenitestin avulla. Geenitestillä voidaan erottaa etenkin albinismin klassiset muodot oireyhtymämuodoista, joiden hoito vaatii erityistä huomiota. Geenitiedosta on hyötyä myös lievissä muodoissa, joissa kliinisten tulosten perusteella voi jäädä epäselväksi, kuinka paljon albinismi vaikuttaa potilaaseen.

Haitarin otsikkotaso2
Ensimmäinen tunnettu albinismin aiheuttava geeni

Ensimmäisenä löydettiin TYR-geeni. Se aiheuttaa Ranskassa useimmat albinismitapaukset. TYR-geenin virheen sanotaan aiheuttavan tyypin 1 okulokutaanisen albinismin (OCA1), sillä potilaiden ilmiasu on yleensä okulokutaaninen.

TYR-geenin virhe voi kuitenkin aiheuttaa myös pelkästään okulaariselta vaikuttavan ilmiasun. Hypopigmentaation aste voi kaikissa tunnetuissa geenivirheissä vaihdella ihon ja hiusten melaniinin täydellisestä puuttumisesta melko normaaliin pigmentaatioon.

Oireyhtymämuotoja aiheuttavat geenivirheet

Vuonna 2017 tunnetuista albinismiin liittyvistä tunnetuista geeneistä 11 aiheuttaa virheellisenä oireyhtymiin liittyvän albinismin muodon. Näistä pystytään tunnistamaan kymmenen HPS-tyyppiä ja yksi CHS-tyyppi.

Henkilö, jolla on albinismin oireyhtymämuoto, voi saada diagnoosiksi okulokutaanisen albinismin tai okulaarisen albinismin. Diagnoosi vaihtelee geenivirheen mukaan.

Sukukromosomissa sijaitseva geenivirhe 

Vuonna 2017 tunnetuista albinismiin liittyvistä geeneistä GRP143-geeni on ainoa, joka sijaitsee sukukromosomissa (X-kromosomissa). Tämän geenin virhe aiheuttaa pelkästään okulaarista albinismia. Jotkut lääkärit sanovat tätä muotoa X-kromosomaaliseksi. Tätä albinismin muotoa esiintyy erittäin harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta vain pojilla.

Lisätietoa:

FHONDA-oireyhtymän aiheuttava geenivirhe

SLC38A8-geeni poikkeaa muista vuonna 2017 tunnetuista albinismigeeneistä, koska siinä oleva virhe ei aiheuta silmien tai ihon pigmentin vähenemistä. Henkilöillä, joilla on tämän geenin virhe, on siis okulaarisen albinismin ominaisuudet, mutta normaali pigmentaatio. Tätä muotoa sanotaan FHONDA-oireyhtymäksi.

Vuonna 2017 tiedossa olleet, albinismin eri tyyppejä aiheuttavat geenit
GeeniMuotoAlbinismin tyyppi
TYROCA1Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 1
OCA2OCA2Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 2
TYRP1OCA3Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 3
SLC45A2OCA4Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 4
-OCA5Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 5
SLC24A5OCA6Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 6
C10orf11OCA7Okulokutaaninen albinismi, tyyppi 7
GPR143OA1Okulaarinen albinismi, tyyppi 1
SLC38A8FHONDAFHONDA-oireyhtymä
LYSTCHS1Chédiak-Higashin tauti, tyyppi 1
HPS1HPS1Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 1
AP3B1HPS2Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 2
HPS3HPS3Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 3
HPS4HPS4Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 4
HPS5HPS5Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 5
HPS6HPS6Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 6
DTNBP1HPS7Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 7
BLOC1S3HPS8Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 8
BLOC1S6HPS9Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 9
AP3D1HPS10Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 10
genotyyppi; geenivirheet; geenit; geenimuutos; ilmenemismuoto

Päivitetty  9.6.2021