Geenitestiin perustuva albinismidiagnoosi

Geenitestiin perustuva diagnoosin avulla voidaan vahvistaa ja tarkentaa kliininen diagnoosi.

Geenitestillä pystytään erottamaan selvästi toisistaan albinismin klassiset ja oireyhtymiin liittyvät muodot, mikä on tarpeen parhaan mahdollisen hoidon varmistamiseksi. Geenitesti on myös hyödyllinen albinismin lievissä muodoissa, jos oirekuvaan ja löydöksiin perustuva kliininen diagnoosi jää epävarmaksi. 

Mikäli perheessä on albinismia, voivat perheet ja lasten hankkimista harkitsevat pariskunnat saada perinnöllisyysneuvontaa. Jos albinismi on todettu geenitestillä, voidaan paremmin arvioida kyseessä olevan sairauden toistumisriski seuraavassa raskaudessa.

Yksilöllinen hoito perustuu kliinisiin oireisiin sekä albinismin aiheuttavan geenivirheiden tuntemiseen. Geenitutkimuksella voidaan saada tietoa mahdollisista tulevaisuudessa tarvittavista hoitokeinoista.

Perinnöllisyysneuvonta ja geenitestit kuuluvat julkisen terveydenhuollon piiriin. 

diagnosointi; diagnoosi; genotyyppi; geenitutkimus; geenitestit

Kyllä

Päivitetty  9.6.2021