Ajankohtainen

Uusi immuunipuutos löydetty Suomesta

Julkaistu 27.12.2016 0.00

Folkhälsanin tutkimusinstituutin, Karolinskan, Oulun ja Helsingin yliopistojen ja yliopistosairaaloiden tutkijat ovat kuvanneet tieteelle uuden immuunipuutoksen.


Suomalais-ruotsalais-virolainen tutkimusryhmä on kuvannut immunologian alan arvostetuimmassa kliinisessä lehdessä, Journal of Allergy and Clinical Immunologyssa, aivan uudenlaisen infektiotauteja vastaan puolustautumisen heikkouden. Tauti johtuu HYOU1-geenin virheestä ja periytyy väistyvästi, eli viallinen geeni peritään molemmilta vanhemmilta. Potilaalla todettiin synnynnäinen veren liuskaisten valkosolujen eli neutrofiilien vähyys ("vaikea synnynnäinen neutropenia") yhdistyneenä spesifiin vasta-ainepuutokseen eli kyvyttömyyteen puolustautua vasta-ainein kapselillisia bakteereita vastaan. Nämä johtivat potilaalla erittäin toistuviin sepsiksiin (verenmyrkytyksiin). Potilaalla oli myös luuston ja sokeriaineenvaihdunnan häiriöitä varhaislapsuudessa. Sairaus vastasi hyvin yhdistettyyn neutrofiilien tuotantoa kiihdyttävään ja vasta-ainekorvaushoitoon. Taudin yleisyyttä ei vielä tunneta, mutta se lienee Suomessakin hyvin harvinainen. 

HYOU1 on yhdeksäs tunnistettu vaikeaa synnynnäistä neutropeniaa aiheuttava geenimuutos ja näistä ainoa joka johtaa myös spesifiin vasta-ainepuutokseen. Muissa neutropeniamuodoissa ei vasta-aineiden toimintahäiriötä esiinny. Usein harvinaissairauksissa - kuten tässäkin - vain tarkka diagnoosi voi johtaa kohdennettuun ja tehoavaan hoitoon. 

HYOU1 on muutaman vuoden sisällä jo kolmas suomalaisista kuvattu uusi immuunipuutoksia aiheuttava geeni. Kaikki nämä aiheuttajageenit on löydetty uuden polven geenitutkimusmenetelmän, eksomisekvenoinnin avulla. Löydös kuvaakin yleisemmin uusien geenidiagnoosimenetelmien tehokkuutta aiemmin tarkkaa diagnoosia ilman jääneillä potilailla. Eksomisekvenoinnilla on mahdollista tunnistaa jopa yksittäisellä tai vain muutamalla harvalla potilaalla löydettävät uudet aiheuttajageenit, edelleenkin kuitenkin vasta 25-40%:lla tämän tyyppisistä potilaista.