Ajankohtainen

Merkittävä apuraha harvinaisten sairauksien tutkimushankkeeseen

Julkaistu 29.8.2016 16:25

Tutkija Taina Autti tutkimusryhmineen on saanut 50 000 dollarin apurahan harvinaisten NCL-tautien aivoratojen magneettikuvaukseen. Apurahan on myöntänyt amerikkalainen BDSRA-säätiö.

Autti tutkii neuronaalisia seroidilipofuskinooseja eli NCL-tauteja. Nämä hermosoluja rapauttavat taudit ilmenevät yleensä jo lapsuusiässä. Peittyvästi periytyvät taudit ovat osa suomalaista geeniperimää eli yleisempiä Suomessa kuin muualla maailmassa. Eri tautimuodoille luonteenomaista ovat henkinen ja motorinen taantuminen, epileptiset kohtaukset, näkökyvyn heikkeneminen ja ennenaikainen kuolema. Tautimuotoja on tunnistettu useita kliinisen oirekuvan ja molekyyligeneettisten löydösten perusteella.

 

Katso lisää