Yksi harvinaisia sairauksia yhdistävistä tekijöistä on niihin liittyvän tiedon vähyys. Taustasyynä tähän on potilaiden vähyys, mikä tuo haasteita harvinaissairauksien lääketieteelliseen tutkimukseen, hoitojen ja diagnoosipolkujen kehittämiseen. EU tukee eurooppalaisten harvinaissairauksien asiantuntijoiden verkostoitumista. Tarkoituksena on yhdistää ja levittää tietotaitoa. Sairauden tunnistamiseen ja hoitoon tarvittavan osaaminen levittäytymisen myötä paranevat potilaiden mahdollisuudet saada asianmukaista, tarvitsemaansa hoitoa.
ERN-osaamisverkostot eivät tuota tietoa pelkästään potilaiden hoidosta vastaaville tahoille. Niiden tehtävänä on tuottaa tietoa harvinaissairauksista myös potilaille ja heidän läheisilleen ymmärrettävissä olevassa muodossa. Sydänsairauksien eurooppalainen osaamisverkosto (ERN GUARD-HEART) on yhteistyönä tuottanut yhteensä seitsemän potilasopasta harvinaisista rytmihäiriöistä ja sydänlihassairauksista. Nämä oppaat on suomennettu verkoston suomalaisjäsenen toimesta.
Potilasoppaat, joissa on tietoa ko. sairauksista, niiden hoidosta, periytyvyydestä ja yleisyydestä on linkitetty sivustomme Tautiryhmät-osion Sydänsairauksien hakukoneeseen. Löydät kunkin sairauden hakukoneesta sen nimellä tai nimen lyhenteellä. Sairaudet ovat:
- Kardiomyopathia – sydänlihassairaus ja rytmihäiriö:
- Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)
- Brugadan oireyhtymä
- Katekolamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (CPVT)
- Dilatoiva kardiomyopatia (DCM).
- Hypertrofinen kardiomyopatia
- Pitkä QT –oireyhtymä
Sivustomme Tietoa-osiosta löydät myös Lisätietoa Eurooppalaisista osaamisverkostoista (ERN).
Ajankohtaista osioon