Tilaisuudessa puhunut Kati Heiskanen Itä-Suomen yliopistosta tekee parhaillaan väitöskirjaa harvinaissairauksien lääkkeiden saatavuudesta. 

– Aikaisemmat tutkimukset osoittavat, että nykyinen lääkekorvausjärjestelmä ei huomioi riittävästi harvinaissairauksien lääkehoitoa. Korvattavuus voi esimerkiksi puuttua kokonaan, jolloin hoidon kustannus voi nousta potilaalle liian korkeaksi, nuorempi tutkija Heiskanen toteaa.

Keskustelu oli vilkasta. Puheenvuoroissa potilasjärjestöjen edustajat esittivät kritiikkiä harvinaissairauksien lääkintää kohtaan. Esiin nousi mm se, että saman lääkärin määrittelemään samaan diagnoosiin toinen potilas saa Kelalta korvauksia, toinen ei.  Tai korvaus myönnetään vain lyhyeksi aikaa kerrallaan, mikä aiheuttaa potilaille ylimääräistä huolta.

Valonpilkkujakin löytyi. Osastonylilääkäri Mikko Seppänen Harvinaissairauksien yksiköstä kertoi edistysaskelista, jotka vähitellen parantavat harvinaissairaiden arkea:

– Kansainvälisen yhteistyön lisääntyminen nopeuttaa jatkossa diagnoosin löytymistä, kun tieto lääkäreiden välillä kulkee paremmin.

Harvinaissairauksiin keskittyvät eurooppalaiset osaamiskeskukset (European Reference Networks, ERN) edistävät harvinaissairauksien varhaista toteamista ja tehokasta hoitoa Euroopassa.

Myös suomalaisten yliopistosairaaloiden välinen yhteistyö parantaa potilaiden asemaa, kun potilaan ei aina tarvitse matkustaa pitkiä matkoja päästäkseen hoitoon, Mikko Seppänen kertoi.