Nyt järjestetyllä kurssilla lääkärit perehtyivät uusien genetiikan menetelmien käyttämiseen harvinaisten ihosairauksien diagnostiikassa. Kurssille osallistui usean erikoisalan lääkäreitä ympäri Eurooppaa ja se antoi ainutlaatuisen mahdollisuuden jakaa kokemuksia potilastapauksien pohjalta.
- Useassa luennossa käsiteltiin miten uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmien avulla, on voitu löytää oikea diagnoosi hyvinkin harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille, luonnehtii kurssin antia Hyksin ihotautien professori Annamari Ranki.

- Parasta antia oli oppia, miten tärkeää on monialainen potilaan oireiden pohdinta ja asiantuntevan, pitkäjänteisen hoidon järjestäminen. Vauvan pienetkin ihomuutokset voivat toimia tärkeänä vihjeenä vakavasta geenivirheestä, joka myöhemmin altistaa jopa sydänperäiselle äkkikuolemalle, jatkaa osastonylilääkäri Katariina Hannula-Jouppi.

Lääkärit saivat kurssilla ajantasaista tietoa, minkälaisia geenitutkimuksia on mahdollista tehdä, mitä tutkimuksia heidän tulee osata pyytää eri oireistojen yhteydessä ja millä todennäköisyydellä erityyppiset geenivirheet näillä menetelmillä mahdollisimman nopeasti löytyvät.

- Geenitutkimukset ovat vielä melko kalliita ja siksi niitä tulee osata käyttää oikein. Esimerkiksi vaikeusasteeltaan hyvin vaihtelevassa ihorakkuloita aiheuttavassa epidermolysis bullosa -tautiryhmässä geenivirhe voi esiintyä peräti 19 eri geenissä ja itse mutaatioita on tuhansia erilaisia, kertoo Ranki.

Lääkäreille on tärkeää päästä verkostoitumaan kansainvälisillä kursseilla, sillä harvinaisia ihosairauksia voi oppia tunnistamaan ainoastaan kliinisen kokemuksen ja tietojen vaihdon välityksellä. Siksi nyt järjestetty kurssi Suomessa oli ainutkertainen.

Kurssin luennoitsijoita (kuvassa): prof. Maya El-Hachem, Rooma; yl. Smail Hadj-Rabia, Pariisi; oyl. Katariina Hannula-Jouppi, HYKS Ihotaudit; dos. Mikko Seppänen, HYKS Harvinaissairauksien yksikkö; dos. Sirkku Peltonen, TYKS; dos. Sirpa Kivirikko, HUS Kliinisen genetiikan yksikkö; prof. Annamari Ranki, HYKS Ihotaudit.