Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka

Harvinaissairauksien diagnostiikassa eli sairauden määrittelyssä on useita haasteita. Geneettiset tutkimusmahdollisuudet ovat kehittyneet valtavasti viime vuosina, ja ne ovatkin yhä merkittävämpi osa diagnostiikkaa.