Oireiden alkamisikä, kirjo ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti.
Ensimmäinen oire saattaa olla vastasyntyneen ihon keltaisuusongelma. Lapsuudessa tyypillisiä oireita voivat olla selittämätön ripuli ja silmän linssien samentuma (katarakta). Jos lapsuudessa on neurologisia ongelmia, niitä voivat olla yleinen kehityshäiriö, älyllinen häiriö tai oppimisvaikeudet. Myöhemmässä vaiheessa voi kehittyä (akilles)jänteiden paksuuntuma. Neurologiset oireet alkavat yleisimmin nuoruudessa tai varhaisessa aikuisuudessa ja etenevät hitaasti vaikeutuen, mutta yli 30-vuotiailla ne voivat olla jo vaikea-asteisia.
Aikuisiällä alkavassa taudinmuodossa neurologiset ja psykiatriset oireet ja löydökset ovat hallitsevia, mutta kaiken ikäisillä selittämätön ripuli voi olla keskeinen ongelma. Osa potilaista voi sairastua poikeuksellisen varhain sepelvaltimotautiin ja saada sydäninfarktin.
CTX-sairautta tulisi epäillä kaikilla, joilla on vähintään kaksi neljästä sairauden tyypillisestä ongelmasta: varhainen katarakta, selittämätön krooninen ripuli, etenevät neurologiset oireet (mm. ataksia, epileptiset kohtaukset, liikehäiriöt, muistivaikeudet ja ääreishermosto-oireet) ja jänteen paksuuntuma rasvakertymän vuoksi (akilles tai muu). Erityisesti varhainen kataraktan ja ripulin yhdistelmä lapsella tai nuorella tulisi herättää epäilys etenkin, jos niihin liittyy psykiatrista ongelmatiikkaa.
Diagnostisiin alkututkimuksiin kuuluu plasman kolestanolin ja/tai virtsan sappialkoholien pitoisuuksien määrittäminen. Diagnoosin voi varmistaa geenianalyysillä. Neurologisesti oireilevilla potilailla aivojen magneettikuvauksen tyypillisiä löydöksiä ovat pikkuaivojen kudoskato sekä signaalivoimistumat tyvitumakkeissa, pikkuaivojen dentatus tumakkeessa ja aivokammioiden ympärillä olevassa valkeassa aineessa.
Kenodeoksikoolihappo lopettaa ripulin. Varhainen kenodeoksikoolihapon aloitus voi estää neurologisten oireiden kehittymisen. Lääkitykseen yhdistetään yleensä statiinilääkitys. Neurologisten oireiden hoito oireenmukaisilla lääkkeillä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Taudin esiintyvyydestä Suomessa ei ole tietoa. Muualla arvio on 3-5 tautitapausta 100 000 henkilöä kohti.
Lisätietoa oireyhtymästä kansainvälisessä harvinaissairauksien hakemistossa, jossa mainittu vain taudin lapsuusmuodot.