13.5.2024
Myöhään alkava spinaalinen motoneuronisairaus eli LOSMoN kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sairauden keskeinen piirre on hitaasti etenevä selkäytimen motoneuroneiden vaurioituminen, jonka seurauksena kehittyy kramppeja, lihasnykinöitä eli faskikulaatioita sekä alaraajapainotteista lihasheikkoutta.
Oireet alkavat yleensä 30–40 vuoden iässä krampeilla, lihasnykinöillä ja lihasten rasituskestävyyden alenemisella. Muita alkuvaiheen yleisiä oireita ja löydöksiä ovat lihaskivut, käsien aktiovapina, puuttuvat tai vaimeat jänneheijasteet sekä koholla oleva kreatiinikinaasi-arvo (CK).
Sairauden edetessä kivut ja krampit jäävät usein pois, ja pienellä osalla potilaista niitä ei ilmene ollenkaan. Osalla potilaista voidaan todeta ENMG-tutkimuksella tuntohermovauriota, mutta polyneuropatian kaltaisia tuntohäiriöitä ei yleensä esiinny.
Taudin eteneminen on hidasta, ja kävelykyky säilyy yleensä vuosikymmeniä ensioireiden ilmaantumisen jälkeen. Yläraajojen toiminta säilyy suhteessa merkittävästi parempana kuin alaraajojen, mutta pidempään kestäneessä taudissa voi kehittyä lievää tai kohtalaista lihasheikkoutta lähinnä käsiin ja käsivarsiin. Käsien aktiovapina eli asentoa ylläpidettäessä ilmenevä vapina, on yleistä, mutta se ei aiheuta merkittävää toiminnanvajausta. Hengityslihasvoimien merkittävä heikkeneminen ja siitä seuraava hengitystuen tarve on harvinaista, mutta mahdollista vanhemmalla iällä (yli 70–75-vuotiaana). Merkittävää nielemisen ja puheen vaikeutumista ei ole havaittu. Sairaus ei lyhennä elinikää. Sairauteen ei ole todettu liittyvän dementoitumista, sydänsairauksia tai muita sisäelinsairauksia.
Parantavaa hoitoa ei ole. Potilas ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Fysioterapia, toimintaterapia ja erilaiset kävelyn apuvälineet sekä pienapuvälineet voivat olla hyödyksi potilaskohtaisesti. Kramppeja, neuropaattisia kipuja ja lihaskipuja voidaan hoitaa tavanomaisilla lääkityksillä.
LOSMon periytyy autosomissa dominantisti eli sukupuolesta riippumatta vallitsevasti. Ainoa kuvattu LOSMoN-tautia aiheuttava geenivirhe on CHCHD10-geenin suomalainen valtamutaatio c.197G>T p.(Gly66Val).
Suomessa sairauden esiintyvys on 2 tapausta 100 000 henkilöä kohden, Pohjois-Karjalassa jopa 1 tapaus 8000 henkilöä kohden.
Oireet alkavat yleensä 30–40 vuoden iässä krampeilla, lihasnykinöillä ja lihasten rasituskestävyyden alenemisella. Muita alkuvaiheen yleisiä oireita ja löydöksiä ovat lihaskivut, käsien aktiovapina, puuttuvat tai vaimeat jänneheijasteet sekä koholla oleva kreatiinikinaasi-arvo (CK).
Sairauden edetessä kivut ja krampit jäävät usein pois, ja pienellä osalla potilaista niitä ei ilmene ollenkaan. Osalla potilaista voidaan todeta ENMG-tutkimuksella tuntohermovauriota, mutta polyneuropatian kaltaisia tuntohäiriöitä ei yleensä esiinny.
Taudin eteneminen on hidasta, ja kävelykyky säilyy yleensä vuosikymmeniä ensioireiden ilmaantumisen jälkeen. Yläraajojen toiminta säilyy suhteessa merkittävästi parempana kuin alaraajojen, mutta pidempään kestäneessä taudissa voi kehittyä lievää tai kohtalaista lihasheikkoutta lähinnä käsiin ja käsivarsiin. Käsien aktiovapina eli asentoa ylläpidettäessä ilmenevä vapina, on yleistä, mutta se ei aiheuta merkittävää toiminnanvajausta. Hengityslihasvoimien merkittävä heikkeneminen ja siitä seuraava hengitystuen tarve on harvinaista, mutta mahdollista vanhemmalla iällä (yli 70–75-vuotiaana). Merkittävää nielemisen ja puheen vaikeutumista ei ole havaittu. Sairaus ei lyhennä elinikää. Sairauteen ei ole todettu liittyvän dementoitumista, sydänsairauksia tai muita sisäelinsairauksia.
Parantavaa hoitoa ei ole. Potilas ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Fysioterapia, toimintaterapia ja erilaiset kävelyn apuvälineet sekä pienapuvälineet voivat olla hyödyksi potilaskohtaisesti. Kramppeja, neuropaattisia kipuja ja lihaskipuja voidaan hoitaa tavanomaisilla lääkityksillä.
LOSMon periytyy autosomissa dominantisti eli sukupuolesta riippumatta vallitsevasti. Ainoa kuvattu LOSMoN-tautia aiheuttava geenivirhe on CHCHD10-geenin suomalainen valtamutaatio c.197G>T p.(Gly66Val).
Suomessa sairauden esiintyvys on 2 tapausta 100 000 henkilöä kohden, Pohjois-Karjalassa jopa 1 tapaus 8000 henkilöä kohden.
