5.7.2022
Cohenin oireyhtymä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva kehitysvammaoireyhtymä. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään liittyy, tyypillisiä ulkonäkö piirteitä ja eriasteista näkökyvyn heikkoutta.
Cohenin oireyhtymä
Kokonaiskehityksen viivästyminen tulee ilmi ensimmäisen ikävuoden aikana. Lapset, joilla on Cohenin oireyhtymä, oppivat istumaan ilman tukea 10–18 kuukauden iässä ja kävelemään 2–5 vuoden iässä. Ensimmäiset sanat tulevat 1–5 vuoden iässä ja lausetasoinen puhe yleensä noin viiden vuoden iässä. Aikuisena kehitysvamman taso vaihtelee yksilöllisesti, mutta on tavallisemmin vaikeamman asteista kuin lievää. Cohen-henkilöitä luonnehditaan usein positiivisiksi, sosiaalisiksi ja kontaktikykyisiksi. Oireyhtymään ei kuuluu taitojen taantumista. Cohen-lapsilla on hyvin tavallista matala lihasjäntevyys (hypotonia), mutta yleensä se lieventyy vuosien varrella. Mahdollisesti hypotoniaan liittyen oireyhtymässä tavataan myös nivelten yliliikkuvuutta ja muita tuki- ja liikuntaelimistön ilmentymiä, kuten selän ja jalkaterien ryhtivirheitä.
Cohenin oireyhtymän tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat muun muassa liekkimäinen silmien muoto, pitkät ja paksut silmäripset, paksut hiukset ja kulmakarvat, matala hiusraja, ulkoneva nenän tyvi, lyhyt nenän ja ylähuulen väli (filtrum), prominoivat yläetuhampaat sekä pienehkö alaleuka ja suhteellisen pieni päänympärys eli mikrokefalia. Kämmenet, jalkaterät, sormet ja varpaat ovat kapean malliset, mutta eivät pitkät.
Silmäoireet ja –löydökset ilmenevät usein kouluiässä. Tyypillisimmät ilmentymät ovat likinäköisyys ja silmänpohjan verkko- ja suonikalvon rappeuma. Silmänpohjan rappeumaan liittyen kehittyy etenevä vaikeus nähdä hämärässä ja näkökentät kapenevat putkimaisiksi. Myös näöntarkkuus alenee. Silmälääkärin tutkimuksessa silmäpohjassa saattaa näkyä niin sanottu häränsilmämuodostuma. Harmaakaihia esiintyy myös tavallista nuoremmalla iällä.
Cohenin oireyhtymään on joissakin kirjallisuuslähteissä liitetty taipumus ylipainoon teini-iästä lähtien. Ylimääräinen rasvakudos näyttää kertyvän erityisesti keskivartalon seudulle. Cohen-henkilöt ovat myös tavallisesti keskimääräistä hieman lyhyempiä. Yksittäisillä Cohen-henkilöillä on todettu kasvuhormonin vajaus, joka on reagoinut suotuisasti korvaushoitoon.
Neutrofiilisten valkosolujen vähyys eli neutropenia on Cohenin oireyhtymässä tavallista, mutta se on yleensä lievää tai keskivaikeaa. Riippumatta neutropenian vaikeusasteesta osalla Cohen-henkilöistä on taipumusta toistuviin infektioihin.
Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Perhe ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Varsinkin kehitysiässä on tarpeen tehdä moniammatillisia kuntoutusarvioita ja kuntoutussuunnitelmia yksilöllisten tarpeiden mukaan.
Silmälääkäri seuraa säännöllisesti silmien ja näön tilannetta sekä arvioi hoidon ja apuvälineiden tarvetta. Mahdollisen ylipainon, hidastuneen kasvun, tulehdustaipumuksen ja muiden terveydellisten ongelmien osalta arvioidaan tilanne tapauskohtaisesti ja yleisten hoitokäytäntöjen mukaan.
Oireyhtymän periytymistapa: autosominen resessiivinen eli peittyvä periytyminen. Suomalaisilla Cohen-henkilöillä yleisin geenivirhe on VPS13B-geenin (COH1) valtamutaatio c.3348_3349 delCT (C1117fs), jonka lisäksi tunnetaan muita harvinaisempia geenivirheitä.
Oireyhtymän esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 100 000 henkilöä kohden.
Geenivirheen kantajatiheys: 1 tapaus 160 henkilöä kohden.
Oirekuvaus
Kokonaiskehityksen viivästyminen tulee ilmi ensimmäisen ikävuoden aikana. Lapset, joilla on Cohenin oireyhtymä, oppivat istumaan ilman tukea 10–18 kuukauden iässä ja kävelemään 2–5 vuoden iässä. Ensimmäiset sanat tulevat 1–5 vuoden iässä ja lausetasoinen puhe yleensä noin viiden vuoden iässä. Aikuisena kehitysvamman taso vaihtelee yksilöllisesti, mutta on tavallisemmin vaikeamman asteista kuin lievää. Cohen-henkilöitä luonnehditaan usein positiivisiksi, sosiaalisiksi ja kontaktikykyisiksi. Oireyhtymään ei kuuluu taitojen taantumista. Cohen-lapsilla on hyvin tavallista matala lihasjäntevyys (hypotonia), mutta yleensä se lieventyy vuosien varrella. Mahdollisesti hypotoniaan liittyen oireyhtymässä tavataan myös nivelten yliliikkuvuutta ja muita tuki- ja liikuntaelimistön ilmentymiä, kuten selän ja jalkaterien ryhtivirheitä.
Cohenin oireyhtymän tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat muun muassa liekkimäinen silmien muoto, pitkät ja paksut silmäripset, paksut hiukset ja kulmakarvat, matala hiusraja, ulkoneva nenän tyvi, lyhyt nenän ja ylähuulen väli (filtrum), prominoivat yläetuhampaat sekä pienehkö alaleuka ja suhteellisen pieni päänympärys eli mikrokefalia. Kämmenet, jalkaterät, sormet ja varpaat ovat kapean malliset, mutta eivät pitkät.
Silmäoireet ja –löydökset ilmenevät usein kouluiässä. Tyypillisimmät ilmentymät ovat likinäköisyys ja silmänpohjan verkko- ja suonikalvon rappeuma. Silmänpohjan rappeumaan liittyen kehittyy etenevä vaikeus nähdä hämärässä ja näkökentät kapenevat putkimaisiksi. Myös näöntarkkuus alenee. Silmälääkärin tutkimuksessa silmäpohjassa saattaa näkyä niin sanottu häränsilmämuodostuma. Harmaakaihia esiintyy myös tavallista nuoremmalla iällä.
Cohenin oireyhtymään on joissakin kirjallisuuslähteissä liitetty taipumus ylipainoon teini-iästä lähtien. Ylimääräinen rasvakudos näyttää kertyvän erityisesti keskivartalon seudulle. Cohen-henkilöt ovat myös tavallisesti keskimääräistä hieman lyhyempiä. Yksittäisillä Cohen-henkilöillä on todettu kasvuhormonin vajaus, joka on reagoinut suotuisasti korvaushoitoon.
Neutrofiilisten valkosolujen vähyys eli neutropenia on Cohenin oireyhtymässä tavallista, mutta se on yleensä lievää tai keskivaikeaa. Riippumatta neutropenian vaikeusasteesta osalla Cohen-henkilöistä on taipumusta toistuviin infektioihin.
Hoito
Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Perhe ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Varsinkin kehitysiässä on tarpeen tehdä moniammatillisia kuntoutusarvioita ja kuntoutussuunnitelmia yksilöllisten tarpeiden mukaan.
Silmälääkäri seuraa säännöllisesti silmien ja näön tilannetta sekä arvioi hoidon ja apuvälineiden tarvetta. Mahdollisen ylipainon, hidastuneen kasvun, tulehdustaipumuksen ja muiden terveydellisten ongelmien osalta arvioidaan tilanne tapauskohtaisesti ja yleisten hoitokäytäntöjen mukaan.
Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa
Oireyhtymän periytymistapa: autosominen resessiivinen eli peittyvä periytyminen. Suomalaisilla Cohen-henkilöillä yleisin geenivirhe on VPS13B-geenin (COH1) valtamutaatio c.3348_3349 delCT (C1117fs), jonka lisäksi tunnetaan muita harvinaisempia geenivirheitä.
Oireyhtymän esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 100 000 henkilöä kohden.
Geenivirheen kantajatiheys: 1 tapaus 160 henkilöä kohden.