Sydänlihassairaudet lapsuusiässä

11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala

Kardiomyopatiat ovat sydänlihaksen sairauksia, jotka ovat lapsilla harvinaisia. Kardiomyopatian diagnoosi tehdään sydämen ultraäänitutkimuksella. Sydänfilmi (EKG) on perustutkimus. Imeväisillä suljetaan pois sepelvaltimopoikkeavuudet tarvittavilla kuvantamismenetelmillä. Vasen sepelvaltimo voi lähteä poikkeavasti keuhkovaltimosta aortan tyven sijasta. Tämä synnynnäinen rakennepoikkeavuus aiheuttaa vaikean vasemman kammion laajenemisen, sydänlihaksen hapenpuutteen ja huonon supistuvuuden. Rakennevika korjataan avosydänleikkauksessa.

Sydänlihaksen tilannetta ja kammioiden kokoa voidaan arvioida myös sydämen magneettitutkimuksella. Lasten ja nuorten kardiomyopatioiden diagnostiikka ja alkuvaiheen hoito on keskitetty yliopistosairaaloihin.

Esiintyvyys ja perinnöllisyys

Sydänlihassairauksien esiintyvyys lapsilla vaihtelee iästä riippuen: alle yksivuotiailla 8/100 000 ja alle 18-vuotiailla 1/100 000. Laajentava eli dilatoiva kardiomyopatia (DCM, 59 prosenttia) ja paksuntava eli hypertrofinen kardiomyopatia (HCM, 26 prosenttia) ovat yleisempiä kuin muut kardiomyopatian muodot: restriktiivinen (RCM, 3 prosenttia), trabekuloiva kardiomyopatia (LVNC, 9 prosenttia) ja oikean kammion arytmogeeninen kardiomyopatia (ARVC).

Sydänlihassairaus voi esiintyä useammalla yksilöllä yksittäisessä suvussa. Tieto suvun jäsenen sairaudesta voi antaa merkittävää lisätietoa uusien tautitapausten diagnostiikkaa varten. Erityisesti imeväisten kardiomyopatioihin voi liittyä yleissairaus tai oireyhtymä.

Erityyppiset kardiomyopatiat: Dilatoiva kardiomyopatia

Dilatoivan kardiomyopatian aiheuttaja jää tuntemattomaksi valtaosassa tapauksista (66 prosenttia). Näistä osa saattaa olla aiemmin sairastetun sydänlihastulehduksen seurausta. 20–35 prosenttilla tauti on suvuttainen. Oireena on sydämen vajaatoiminta, joka ilmenee eri-ikäisillä lapsilla eri tavoin. Imeväisillä huono painonnousu, oksentelu, tiheä syke ja hengitys voivat johtua sydämen kammioiden laajentumisesta ja huonosta supistuvuudesta. Isommilla lapsilla voi kuulua läppävuodon sivuääni ja jaksaminen rasituksessa voi olla huonoa. Rytmihäiriöstä johtuva tajunnanmenetys voi olla sydänlihassairauden ensioire. Hoitona käytetään sydämen toimintaa tukevaa lääkitystä joko suonensisäisesti tai suun kautta annosteltuna. Mikäli tilanne huonontuu lääkityksestä huolimatta, arvioidaan sydämen tukipumppuhoidon ja sydänsiirron tarve.

Erityyppiset kardiomyopatiat: Hypertrofinen kardiomyopatia

Hypertrofinen kardiomyopatia on suvuttainen 30–60 prosenttia tapauksista. Se on yleisin perinnöllinen sydänlihassairaus, jonka esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/500 henkilöä. Oireena on hengästyminen rasituksessa ja jopa äkkikuolemaan johtavat vakavat rytmihäiriöt. Usein paksuntava sydänlihassairaus todetaan oireettomassa vaiheessa, kun tutkitaan hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavan henkilön suvun jäseniä. Hoitona käytetään beetasalpaajalääkitystä, joka syketasoa ja verenpainetta laskemalla auttaa paksua sydänlihasta rentoutumaan ja kammioita täyttymään paremmin. Liikuntaa saatetaan joutua rajoittamaan rytmihäiriöriskin takia.

Erityyppiset kardiomyopatiat: muut harvinaiset kardiomyopatiat

Restriktiivinen kardiomyopatia ja trabekuloiva kardiomyopatia ovat lapsilla erittäin harvinaisia. Oikean kammion arytmogeenisen kardiomyopatian esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1:1000. Taudille on ominaista oikean kammion lihaskudoksen korvautuminen rasvalla ja sidekudoksella ja oireena voivat olla kammioperäiset rytmihäiriöt. Näiden sairauksien hoito on yksilöllistä.