Klassinen vuonna 1979 julkaistu niin sanottu Sillencen luokitus jakoi sairauden neljään eri luokkaan sairauden vaikeusasteen mukaan. Uusien sairautta aiheuttavien geenien löytymisen myötä luokitusta on uudistettu. Aiheuttajageenien mukaan eri OI-tyypit voidaan luokitella latinalaisin numeroin. Sairauden tyypin mukaan tehtyä arabialaisin numeroin kirjoitettua luokitusta käytetään tällä hetkellä paljon kliinisessä työssä:
Tyyppi 1 on lievin tautimuoto, joka ei aiheuta luustoon virheasentoja eikä vaikea-asteista lyhytkasvuisuutta. Tämä muoto aiheutuu muutoksista COL1A1- tai COL1A2-geeneissä.
Tyyppi 2 on vaikein tautimuoto, joka johtaa menehtymiseen joko sikiökaudella tai pian syntymän jälkeen. Tätä tautimuotoa aiheuttavat myös muut kuin kollageenigeenin virheet.
Tyyppi 3 on vaikea tautimuoto, joka aiheuttaa suuren murtuma-alttiuden ja vaikeita luuston virheasentoja. Sitä voivat aiheuttaa geenivirheet miltei kaikissa tällä hetkellä tunnetuissa OI-geeneissä
Tyyppi 4 on keskivaikea taudinkuva, jota voivat aiheuttaa monet eri geenivirheet.
Tyyppi 5 poikkeaa paljon edellä kuvatuista tyypeistä siten, että sille on tyypillistä murtumien paranemivaiheessa ilmaantuva poikkeavan runsas kalluksen (sidekudoksen) muodostuminen murtumakohtaan. Tämä muoto aiheutuu IFITM5-geenin mutaatiosta.
Murtumia voi esiintyä pitkien luiden, kylkiluiden, sormien ja varpaiden lisäksi myös selkärangan alueella. Skolioosia ja rintakehän epämuotoisuutta tavataan keskivaikeassa ja vaikeassa tautimuodossa. Vaikeisiin tautimuotoihin voi liittyä vaikea-asteinen kasvun häiriintyminen. Lievimpiä muotoja sairastavat ovat useimmiten normaalimittaisia.
Nivelten yliliikkuvuutta on todettavissa jopa 70 prosentilla OI-potilaista. Yliliikkuvuus voi altistaa heidät nivelten sijoiltaanmenolle (luksaatioille).
Silmien kovakalvon väri voi olla normaali, sinertävä tai harmahtava. Siniset silmien kovakalvot ovat tavallinen löydös tyypin 1 sairaudessa.
OI voi aiheuttaa muutoksia hampaisiin ja sairauden hammasilmentymää kutsutaan dentinogenesis imperfectaksi. Hampaat voivat olla läpikuultavat, niissä voi olla väripoikkeavuuksia ja ne voivat kulua/lohkeilla helposti, joka voi johtaa hampaiden ennenaikaiseen menetykseen.
Noin puolelle OI-potilaista kehittyy kuulonalenema, jonka vaikeusaste voi olla vaihteleva. Vaikeissa tautimuodoissa kuulo voi olla heikentynyt jo lapsena.
OI:hin voi liittyä sydänlöydöksiä, joista tavallisimpia ovat sydänläppien poikkeamat.
Vaikeissa tautimuodoissa potilaalle voi kehittyä ongelmia kallon ja kaularangan yhtymäkohtaan.
