Myotoniasairaudet

Taudin oireena on pitkittyneestä lihassupistuksesta johtuva lihasjäykkyys, liikkeellelähtövaikeus, lihaskrampit ja -kivut. Synnynnäistä myotoniaa sairastavat henkilöt saattavat näyttää lihaksikkailta ilman suurempaa harjoittelua. Kylmä saattaa pahentaa oireita ja toisaalta liikkeen jatkuessa lihasjäykkyys lievittyy. Synnynnäisessä paramyotoniassa lihasjäykkyys vuorostaan provosoituu rasituksesta, eikä lievity kuten synnynnäisessä myotoniassa. Taudin oireet ovat yleensä lieviä, eivätkä välttämättä vaadi lääkitystä. Oireita voidaan kuitenkin tarvittaessa helpottaa lääkehoidolla (esimerkiksi kiniini, meksiletiini, karbamatsepiini).

Synnynäinen myotonia voi periytyä vallitsevasti (Thomsen) tai peittyvästi (Becker). Beckerin tautimuodossa oireet ovat yleensä vaikeammat kuin Thomsenin taudissa ja ajan myötä saattaa kehittyä lievää lihasheikkoutta, vaikka yleensä synnynnäinen myotonia ei ole etenevä sairaus. Taudin oireiden vaikeusaste vaihtelee suvun eri jäsenten välillä. Tauti aiheutuu kloridikanavaa koodittavan geenin (CLCN1) virheistä. Paramyotonia aiheutuu vuorostaan useimmiten natriumkanavaa koodaavan geenin (SCN4A) virheistä ja periytyy vallitsevasti.

Beckerin myotonia on Thomsenin sairautta yleisempi. Pohjois-Skandinaviassa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) ja c.2680C→T (p.R894X).

Myotonia voidaan todeta lihaksen sähköisessä EMG-tutkimuksessa. Erillisellä lihaskalvo-EMG-tutkimuksella voidaan edelleen pyrkiä määrittämään ionikanavapoikkeavuuden tyyppiä. Taudin diagnoosi varmentuu verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella.