Kliininen ilmiasu vaihtelee huomattavasti potilaiden kesken. Taudin oireet jaetaan neljään kategoriaan: kohtaukset, kognitiiviset oireet, käytösoireet ja motoriset oireet. Oireiden esiintyvyys, vakavuus ja tiheys vaihtelevat huomattavasti potilaiden välillä ja iän myötä.
Tyypillisin tautimuoto alkaa vastasyntyneenä tai pienellä lapsella, jolloin kouristus voi näyttäytyä sinistymiskohtauksina tai omituisina silmien liikkeinä tai myöhemmin erilaisina kohtaustyyppeinä (esim. poissaolokohtaus). Muita taudin ilmentymiä ovat psykomotorinen kehityshäiriö sekä motoriset häiriöt ja ei-epileptiset ajoittaiset jaksot, esimerkiksi poikkeavat liikkeet. Taudin vaikeus vaihtelee lievästä motorisesta häiriöstä laaja-alaiseen neurologiseen kehityshäiriöön.
Lievissä tautimuodoissa taudinkuva on hyvin vaihteleva. Klassisessakin taudissa oireet voivat alkaa myöhemmin, jolloin kehityshäiriö on lievempi. Toisilla voi olla kehityshäiriö liikehäiriön kanssa ilman epilepsiaa. Osalla puolestaan voi olla pelkästään liikehäiriö, yleensä paroksysmaalinen dyskinesia, johon voi liittyä epilepsia tai epilepsia ilman liikehäiriötä.
Harvinaiseen, puhtaasti ajoittaisia kohtauksia kuten liikehäiriöitä aiheuttavaan tautimuotoon, joka voi alkaa missä iässä vain, ei liity kehityshäiriötä ja joillain älykkyysosamäärä voi olla normaalia korkeampikin. Epilepsia voi olla myös lihasnykäyksiä aiheuttava (myoklooninen). Yleensä epilepsiakohtaukset ovat joko poissaolokohtauksia, kouristuksia tai lysähtämiskohtauksia, mutta muitakin kohtaustyyppejä saattaa esiintyä.
Pysyviä oireita voivat olla kehityshäiriö, pikkuaivo-oireyhtymä, raajajäykkyys (raajahalvauksen kanssa tai ilman) ja/tai kompleksi liikehäiriö johtaen liikkumisen ja puheen kehityksen vaikeuksiin. Käytöshäiriöt ovat yleisiä, mutta toisaalta potilaat ovat yleensä varsin sosiaalisia muiden ihmisten kanssa. Liikkumisen vaikeus on yleensä ataksiaa ja/tai spastisuutta. Monimuotoinen liikehäiriö voi olla yhdistelmä dystoniaa, koreoatetoosia, myoklonusta, vapinaa, nykimisoiretta, stereotypiaa ja hienomotoriikan ongelmia.
Ajoittaisia oireita aiheuttavat liikunta ja paasto, mutta joskus myös henkinen stressi, muu sairaus, kuumuus, väsymys ja unen puute. Toisinaan altistetta ei tarvita. Lepo ja hiilihydraattien syöminen helpottavat oireita ennen ketogeenisen dieetin aloitusta. Erilaiset terapiat (esim. fysioterapia, puheterapia, toimintaterapia) ovat potilaille hyödyllisiä.
Diagnoosi on yleensä selkeä. Se perustuu veren ja selkäydinnestenäytteen glukoosin samalla kerralla tehtyyn mittaukseen sekä geenitestiin (SLC2A1). Aamulla vähintään 6 tuntia paaston jälkeen otetaan ensin veren glukoosi ja sen jälkeen selkäydinnesteen glukoosi. Positiivinen geenitesti varmentaa diagnoosin, mutta negatiivinen löydös (15 prosenttia) ei poissulje diagnoosia.
