Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Lihastauti, joka useimmiten ilmenee synnynnäisenä lihasheikkoutena. Lihaskoepalassa nähdään hitaiden lihassyiden pienikokoisuus nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus. Tämä ilmiö on yleinen kaikissa kongenitaalisissa myopatioissa ja diagnoosi syytyyppiepäsuhta asetetaan vain muiden myopatioiden tunnusomaisten piirteiden puuttuessa.
Vastasyntyneellä lapsella on useimmiten lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Syömisvaikeudet ovat yleisiä ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viiveistä ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät ja joillakin on katseen kohdistamisvaikeuksia. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja selkärankaan saattaa kehittyä ryhtivirhe (skolioosi).
Hengitystä on tärkeä seurata kaikissa ikäryhmissä. Se saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Hengitysmittauksia suositellaan vähintään vuoden välein.
Sairas lapsi on usein sukunsa ainoa, mutta taudin on myös kuvattu
esiintyvän perheittäin. Tuolloin periytymistapa on peittyvä tai vallitseva.
Potilasjärjestö:
Lisätietoa sairaudesta:
Diagnosoinnissa keskeisiä työkaluja ovat: lihasten sähköinen tutkimus, lihasbiopsia, geenitutkimus