Mitokondriaalinen myopatia ilmenee lihasväsyvyytenä, huonona rasituksensietona ja/tai silmäluomien roikkumisena (ptoosi). Myös silmänliikuttajalihasten toiminta voi heiketä(oftalmoplegia). Sairaus alkaa yleensä aikuisiässä, mutta myös varhaislapsuudessa käynnistyviä tautimuotoja tunnetaan.
Mitokondriaalinen myopatia
Mitokondriotaudit johtuvat häiriöistä solujen energia-aineenvaihdunnassa. Mitokondriotaudeissa esiintyy hyvin monenlaisia oireita. Tavallisimpia ovat lihas-, aivo- ja sydänoireet sekä eri aistinelinten oireet (esim. kuulonalenema) ja aineenvaihduntasairaudet (esim. diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta).
Mitokondriaalisesta myopatiasta puhutaan silloin kun raajojen lihasoireet ovat hallitsevia. Tällöinesiintyy lihasväsyvyyttä, huonoa rasituksensietoa, lihaskramppeja ja/tai silmäluomien roikkumista (ptoosi). Silmälihasten heikkousoireet voivat esiintyä myös pelkästään ilman muita merkittäviä oireita, jolloin puhutaan PEO-taudista (progressiivinen eksterni oftalmoplegia).
Mitokondriosairaudet ovat luonteeltaan eteneviä, joskin eteneminen on kovin vaihtelevaa. Toiset mitokondriaaliset myopatiat alkavat jo varhaislapsuudessa (erityisesti TK2-geenin virheestä johtuva sairaus), tavallisempaa on kuitenkin oireiden alkaminen vasta aikuisuudessa.
Mitokondriotaudit johtuvat geenivirheistä mitokondrioiden omassa DNA:ssa tai tuman DNA:ssa (mm. mitokondrio-DNA:n ylläpitoon vaikuttavia proteiineja koodittavien geenien virheet). Tavallisin mitokondriaalisen myopatian syy on yksittäinen iso mitokondrio-DNA:n puutos (deleetio). Tämä ei yleensä periydy. Mitokondrio-DNA:n muiden virheiden aiheuttamat mitokondriaaliset myopatiat periytyvät maternaalisesti eli äidiltä lapsille, kun taas tumanDNA:n virheiden (mm. POLG-, TWNK-, RRM2B-, OPA1-, TK2- ja DGUOK- geenivirheet) aiheuttamat mitokondriosairaudet voivat periytyä kummalta vanhemmalta tahansa ja joko vallitsevasti tai peittyvästi.
Mitokondriaalisen myopatian eri muotoja esiintyy Suomessa. Yksittäisten sairauksien yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Potilaita on arviolta alle 100.
Sairauden diagnosoinnin työkaluja: Kliininen taudinkuva, lihasbiopsiasta tehtävät histologiset, immunohistokemialliset ja biokemialliset tutkimukset, molekyyligeneettiset tutkimukset
Meneillään oleva tieteellinen tutkimus: Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Helsingin yliopisto
Oirekuva
Mitokondriotaudit johtuvat häiriöistä solujen energia-aineenvaihdunnassa. Mitokondriotaudeissa esiintyy hyvin monenlaisia oireita. Tavallisimpia ovat lihas-, aivo- ja sydänoireet sekä eri aistinelinten oireet (esim. kuulonalenema) ja aineenvaihduntasairaudet (esim. diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta).
Mitokondriaalisesta myopatiasta puhutaan silloin kun raajojen lihasoireet ovat hallitsevia. Tällöinesiintyy lihasväsyvyyttä, huonoa rasituksensietoa, lihaskramppeja ja/tai silmäluomien roikkumista (ptoosi). Silmälihasten heikkousoireet voivat esiintyä myös pelkästään ilman muita merkittäviä oireita, jolloin puhutaan PEO-taudista (progressiivinen eksterni oftalmoplegia).
Mitokondriosairaudet ovat luonteeltaan eteneviä, joskin eteneminen on kovin vaihtelevaa. Toiset mitokondriaaliset myopatiat alkavat jo varhaislapsuudessa (erityisesti TK2-geenin virheestä johtuva sairaus), tavallisempaa on kuitenkin oireiden alkaminen vasta aikuisuudessa.
Perinnöllisyys
Mitokondriotaudit johtuvat geenivirheistä mitokondrioiden omassa DNA:ssa tai tuman DNA:ssa (mm. mitokondrio-DNA:n ylläpitoon vaikuttavia proteiineja koodittavien geenien virheet). Tavallisin mitokondriaalisen myopatian syy on yksittäinen iso mitokondrio-DNA:n puutos (deleetio). Tämä ei yleensä periydy. Mitokondrio-DNA:n muiden virheiden aiheuttamat mitokondriaaliset myopatiat periytyvät maternaalisesti eli äidiltä lapsille, kun taas tumanDNA:n virheiden (mm. POLG-, TWNK-, RRM2B-, OPA1-, TK2- ja DGUOK- geenivirheet) aiheuttamat mitokondriosairaudet voivat periytyä kummalta vanhemmalta tahansa ja joko vallitsevasti tai peittyvästi.
Esiintyvyys
Mitokondriaalisen myopatian eri muotoja esiintyy Suomessa. Yksittäisten sairauksien yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Potilaita on arviolta alle 100.
Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus
Sairauden diagnosoinnin työkaluja: Kliininen taudinkuva, lihasbiopsiasta tehtävät histologiset, immunohistokemialliset ja biokemialliset tutkimukset, molekyyligeneettiset tutkimukset
Meneillään oleva tieteellinen tutkimus: Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Helsingin yliopisto