Kongenitaalinen lihasdystrofia

 

Siirry sanastoon

Kongenitaalinen lihasdystrofia

Tulosta

Avainsanat: Congenital muscular dystrophy; CMD


Kongenitaalinen lihasdystrofiat ovat ryhmä vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa alkavia lihassairauksia, jotka ovat vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Osaan sairauksista liittyy myös aivo-oireita. Sairaudet voivat siten olla puhtaasti lihassairauksia tai aiheuttaa myös muita oppimisen ja kehityksen pulmia tai epilepsiaa.

Oirekuva

Vauva voi olla hypotoninen, veltto ja nivelissä voi olla jäykistymiä tai virheasentoja. Syömiseen ja hengitykseen liittyviä ongelmia voi esiintyä nielemis- ja hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Vauvan liikunnallinen kehitys ei etene odotetusti, pään kannatus, istumaan, seisomaan ja kävelemään oppiminen on vaikeaa. Sairausryhmään ei ole parantavaa, spesifiä hoitoa, mutta skolioosi, niveljäykistymät, huono painonnousu ja hengityksen pulmat ovat keskeisiä oireenmukaista hoitoa vaativia asioita.

Perinnöllisyys

Yleensä kongenitaaliset lihasdystrofiat periytyvät peittyvästi (resessiivisesti), joitakin vallitsevasti (dominantisti) periytyviä tautimuotoja tunnetaan myös.

Esiintyvyys

Sairaus on erittäin harvinainen. Suomessa on yksittäisiä potilaita.

Diagnosointi

Daignosoinnissa käytettäviä työkaluja:

  • Kliininen lastenneurologin tutkimus
  • Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
  • Lihasbiopsia
  • ENMG-tutkimus
  • Lihasten MRI-tutkimus
  • Geenitesti

Potilasjärjestö ja lisätietoa

Kyllä