Kliininen taudinkuva vaihtelee paljon, ja myös lähes oireettomia geenivirheen kantajia on kuvattu. Sairaus on hitaasti etenevä ja siihen liittyy raajalihasoireiden lisäksi mm. kuulon alenemaa (n. 75%:lla potilaista) ja retinan verisuoniston rakennemuutoksia. FSHD tyyppi 1 sairaus johtuu kromosomissa 4 olevan D4Z4-alueen toistojakson muutoksesta ja FSHD tyyppi 2 kromosomissa 18 olevan SMCHD1 geenin virheestä. Sekä FSHD1 että FSHD2 sairauksiin liittyy kromosomissa 4 olevan toksisen DUX4 geenin koodittavan proteiinin tuotto, jonka katsotaan johtavan lihastautiin. N. 95 %:lla potilaista sairaus on tyyppiä 1.
FSHD periytyy autosomissa vallitsevasti. Sairaan henkilön lapsella on 50 %:n riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin. On arvioitu että n. 30 % geenimuutosta kantavista henkilöistä on oireettomia kantajia, eivätkä he tule sairastumaan lihastautiin.
Maailmanlaajuiden esiintyvyys 1 / 20 000.
Sairauden diagnosoinnissa keskeisiä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, geenitutkimukset
Potilasjärjestö: Lihastautiliitto
Lisätietoja sairaudesta: Oprhanet